隨著技術的進步以及基因研究和基於基因的檢測和治療的隨之興起，”個人化醫療”一詞被越來越多地使用。但這意味著什麼呢？本說明概述了什麼是個人化醫療、個人化醫療的優勢以及人們對個人化醫療的一些擔憂。

個人化醫療也被稱為精準醫療，是一個正在迅速擴展的實踐領域，它利用個人的基因圖譜來指導疾病的預防、診斷和治療決策。

雖然個人化醫療的概念始於20 世紀90 年代，但隨著DNA 定序技術的進步，這個概念幾乎只停留在概念層面，很少被應用。從那時起，持續的進步產生了大量的新資訊。基因、蛋白質和路徑的發現使人們能夠研究罕見疾病和常見疾病的遺傳學基礎，並幫助確定新的藥物標靶。

個人化醫療的優點

長期以來，醫學實踐在很大程度上是被動的，等待疾病發生後再進行治療或治癒。但就基因組成、環境和生活方式因素而言，我們都是獨一無二的。我們對遺傳學和基因組學–研究一個人的所有基因–以及它們如何驅動個體的健康、疾病和治療的理解不斷加深，這為我們提供了一個機會，使我們能夠擺脫基於廣泛人群平均值的”一刀切”方法，轉而採用個體化方法。

除了基因組學領域的進步，科學技術領域的發展也在個人化醫療中發揮著至關重要的作用。例如，高解析度分析技術、生物技術研究和化學的發展，以及破解分子結構、訊號通路和支撐基因表現機制的蛋白質相互作用的能力。

個人化醫療不僅僅是開出最好的處方，儘管這也是其中的重要部分。支持者認為，它將把醫學的重點從反應轉移到預防，更好地預測疾病的易感性並改善診斷，生產更有效的藥物並減少不良副作用，並消除採用試錯法進行醫療保健的低效率和高成本。

追求真正的個人化醫療需要整合和評估的要素圖解圖/Goetz & Schork

我們已經看到個人化醫療對乳癌、黑色素瘤和心血管疾病患者的照護產生了積極影響。使用源自患者的細胞和類器官”化身”作為疾病模型來確定有益的治療方法，為患者提供了真正的個人化醫療。CRISPR技術允許在基因組的特定位置添加、移除或改變遺傳物質，是治療遺傳疾病和其他疾病的直接方法。

對個人化醫療的擔憂

儘管個人化醫療方法好處多多，但它的採用也引發了一些問題。為使其達到最高效率，必須從大量不同人群中收集大量基因組數據，而且必須保護參與者的隱私和保密性。隱私問題還包括資訊的收集、儲存和共享。

要克服個人化醫療使用中的倫理障礙，包括知識差距和知情同意、隱私和保密以及醫療服務的可用性，可能需要對醫療保健系統進行廣泛的改革，包括倫理改革。社會效益與科學發展和個人利益之間需要考慮和平衡。還有人擔心收集到的資料可能會被不道德地使用，例如保險公司不向有某種遺傳傾向的人提供某些保險。

從法律上講，如果醫生沒有遵循公認的慣例，就是疏忽。在個人化醫療中，當對基因資訊的解釋出現問題時，可能沒有公認的做法或標準。這就引出了一個問題：臨床基因知識在什麼時候才能成為實踐標準？

成本是另一個相關因素。雖然與大規模DNA 測序相關的費用正在下降，但仍然昂貴。而根據分子或基因變異開發的藥物很可能成本高昂。此外，海量資料需要大規模的基礎設施變革，包括資料收集、儲存和共享機制的變革，所有這些都需要投資。

個人化醫療會實現嗎？

個人化醫療已經以CRISPR、mRNA 疫苗和新生兒大規模基因組定序等形式出現。這是20 年前人類基因組計畫首次完成時所設想的未來，當然也有它的好處。

然而，廣泛採用個人化醫療可能會比原先想像的更加困難。除了已經提到的問題之外，還需要改變公眾的態度以及醫療專業人員、病人和衛生監管機構對這種方法的看法。這可能需要一種新的藥物測試方法和接受風險的意願。

儘管如此，個人化醫療的潛在效益是如此巨大，技術和知識的發展又是如此不可阻擋，因此幾乎可以肯定，個人化醫療將繼續發展，並在未來某個時候成為醫療系統的標準配置–至於具體是什麼時候，就看進步的速度有多快，以及上述障礙有多快能被克服了。