美國國立衛生研究院（NHGRI）的研究人員發現，在對歐洲人群進行基因研究時，如果沒有考慮到混血血統的因素，可能會導致基因變異與性狀之間出現錯誤的關聯。他們的研究結果要求重新評估這類研究，尤其是乳糖酶基因對身高等特徵的影響。

美國國立衛生研究院（NIH）的研究發現，不考慮混合基因係可能導致不準確。

研究人員發現，先前分析歐洲血統人群基因組的研究可能因為沒有充分考慮人口結構而報告了不準確的結果。美國國立衛生研究院（NIH）下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）的研究人員透過考慮混合遺傳系譜，證明了先前推斷的有助於消化乳糖的基因組變異與一個人的身高和膽固醇水平等特徵之間的聯繫可能是無效的。

基因混雜

這項今天（11 月7 日）發表在《自然-通訊》（Nature Communications）上的研究表明，具有歐洲血統的人在以前的大規模基因研究中被視為一個基因同源的群體，但有明顯的證據顯示他們具有混合基因係，即所謂的混血。因此，應該重新評估先前的全基因組關聯研究結果，因為這些研究在對歐洲血統的人進行研究時沒有考慮混血因素。

研究人員發現，過去分析歐洲血統人群基因組的研究可能因為沒有充分考慮人口結構而報告了不準確的結果。圖片來源：Darryl Leja，美國國家人類基因組研究所

“透過閱讀人口遺傳學論文，我們意識到歐洲的基因組成模式過於詳細，無法在大陸層面上進行觀察，”美國國立衛生研究院基因組學與全球健康研究中心（NIH Center for Research on Genomics and Global Health ）的參謀科學家、研究的資深作者丹尼爾-施裡納（Daniel Shriner）博士說。”根據我們的分析，顯而易見的是，在評估歐洲血統人群的遺傳關聯研究數據時，研究人員應該根據人群中的混血情況進行調整，以發現基因組變異與性狀之間的真正聯繫”。

為了研究歐洲人的基因祖先，科學家整理了已發表的基因關聯研究數據，並產生了一個基因組數據參考面板，其中包括歐洲79個種群和美國歐洲裔美國人中的1.9萬名歐洲人祖先，從而捕捉了其他大型人類基因組變異目錄中看不到的祖先多樣性。

例如，研究人員調查了乳糖酶基因，該基因編碼一種有助於消化乳糖的蛋白質，在歐洲各地的差異很大。利用新的參考面板，他們分析了乳糖酶基因的基因組變異與身高、體重指數和低密度脂蛋白膽固醇（又稱”壞膽固醇”）等性狀的關係。

研究人員在分析中考慮了歐洲人口的基因混雜情況，發現賦予人們消化乳糖能力的基因組變異體與身高或低密度脂蛋白膽固醇水平無關。與此相反，同一變異體會影響體重指數。

對基因組研究的影響

美國國立衛生研究院傑出研究員、基因組學與全球健康研究中心主任、該研究的資深作者查爾斯-羅蒂米（Charles Rotimi）博士說：”這項研究的發現凸顯了認識到全球人口中大多數個體具有混合祖先背景的重要性，而考慮到這些複雜的祖先背景在基因研究和基因組醫學實踐中至關重要。”

研究人員說，乳糖酶基因是根據先前的分析可能被錯誤地與某些性狀聯繫在一起的基因的一個例子，但文獻中很可能還有其他錯誤的關聯，一些真正的關聯還有待發現。關於基因組變異與不同性狀之間關係的資訊有助於研究人員估算多基因風險分數，並為了解一個人安全應對藥物治療的能力提供線索。

雖然任何兩個人的基因組差異都小於1%，但這一小部分基因組變異可以為了解一個人的祖先可能來自何方以及不同家族之間的關係提供線索。一個人的生物後裔訊息，即所謂的遺傳祖先，可以為常見疾病的遺傳風險提供重要線索。

基因組學與全球健康研究中心研究員、本研究第一作者馬特烏斯-古維亞（Mateus Gouveia）博士說：「找到真正的遺傳關聯將有助於研究人員更有效率、更謹慎地開展進一步研究。我們希望，透過在未來的基因組分析中考慮混合血統，我們可以提高多基因風險評分的預測價值，促進基因組醫學的發展”。

這項研究中產生的參考面板可供科學界用於其他研究，論文中提供了更多資訊。