研究人員發現了以前未知的與冠狀動脈鈣質積聚有關的基因，而鈣質積聚是未來心臟病的預兆。他們發現，現有的藥物或營養補充劑可以針對其中的一些基因，這有可能為預防冠狀動脈疾病提供新的途徑。

冠狀動脈疾病是已開發國家發病和死亡的主要原因。其主要原因是動脈粥狀硬化，即動脈壁上的斑塊堆積。冠狀動脈鈣化（CAC）是指向心肌供血的冠狀動脈出現鈣質，是冠狀動脈疾病的早期徵兆。

儘管冠狀動脈鈣化的遺傳率估計為30% 至40%，但迄今只發現了少數致病基因。因此，維吉尼亞大學健康學院的研究人員再次研究了影響冠狀動脈鈣化的遺傳因素。

該研究的通訊作者之一克林特-米勒（Clint Miller）說：”冠狀動脈鈣化反映了血管終生暴露於危險因素的積累。雖然十多年前的研究確定了少數幾個基因，但很明顯，要開始確定冠狀動脈鈣化的潛在途徑，就必須進行更大規模、更多樣化的研究。”

研究人員進行了迄今為止最大規模的全基因組關聯研究（GWAS）薈萃分析，研究了來自26909名歐洲血統個體和8867名非洲血統個體的數據。他們在11 個不同的染色體位置上發現了43 個CAC 候選基因。其中有8 個位置以前與CAC 無關，有5 個位置與冠心病無關。

其中發現的一個基因ENPP1 在嬰兒罕見的動脈鈣化中發生了變化。研究人員也發現了參與腺苷訊號通路的基因，眾所周知，腺苷訊號通路可抑制動脈鈣化。為了驗證他們的研究結果，研究人員在人類冠狀動脈組織和平滑肌細胞中進行了基因研究，結果顯示了基因對鈣化和相關細胞過程的直接影響。

研究人員也對11個風險位點進行了可藥性分析，以研究CAC候選基因的潛在臨床用途。研究發現，幾個與CAC 相關的基因是藥物或營養補充劑（如維生素C 和D）相互作用的靶點，這為研究這些化合物如何促進或抑制CAC 提供了機會。

要確定如何最好地針對這些基因及其通路，還需要進一步的研究，但研究人員說，他們的發現可能會改善風險預測和早期治療幹預，從而防止冠狀動脈疾病的發展。

米勒說：「這項跨學科合作揭示了薈萃分析在一項研究不足且與臨床相關的測量中的力量。我們期待在將這些初步研究成果轉化為臨床應用方面繼續取得進展，同時也期待著確定更多的基因，從而在更多不同的人群中推廣風險預測。”

這項研究發表在《自然-遺傳學》雜誌。