科學家們對大約一千個胚胎進行了基因測試，發現近一半的胚胎因為受精後發生的基因錯誤而發育停滯，揭示了試管嬰兒和自然受孕所面臨的挑戰。研究表明，透過了解這些遺傳錯誤並有可能改變試管嬰兒過程，可以改善試管嬰兒治療。

透過對近千個胚胎進行基因測試，科學家們對人類體外受精後胚胎的命運進行了最詳細的分析。

在所研究的胚胎中，近一半的胚胎由於早期發育過程中的遺傳錯誤而導致發育停滯–這一啟示性的見解表明，隨著生育治療過程的改變，可能會有更多的試管嬰兒順利出生。

發育停滯胚胎資料的獨特組合也為人們揭示了自然受孕的最初階段的神秘面紗。

作者、約翰-霍普金斯大學生物學助理教授拉吉夫-麥考伊（Rajiv McCoy）說：”我們認為這也發生在自然受孕過程中，這就是為什麼平均需要幾個月或更長時間才能懷孕的原因。令人非常驚訝的是，這些胚胎停育現像中的大多數並非來自卵子形成過程中的錯誤，而是來自受精後細胞分裂過程中發生的錯誤。這些錯誤並非來自卵子這一事實表明，也許可以透過改變體外受精的方式來減輕這些錯誤。”

這項研究最近發表在《基因組醫學》雜誌。

約翰霍普金斯大學和英國倫敦婦女診所的研究人員比較了受精後幾天內未能發育的試管嬰兒胚胎和存活下來的胚胎，尋找基因差異。

麥考伊說：「基因檢測通常只針對存活下來的試管嬰兒胚胎，以決定將哪個胚胎移植到子宮中。但從生物學的角度來看，如果我們想了解是什麼讓這些胚胎存活下來，那麼我們也必須對所有其他胚胎進行檢測”。

這些發現揭示了一些胚胎是如何在母體遺傳物質預載到卵子中控制細胞分裂時開始正常生長的，而當胚胎的基因接管時，胚胎的生長就會出現動搖和停滯。

一種常見的異常細胞分裂的延時剪輯，胚胎從單細胞的原生體直接分裂成三個（而不是兩個）細胞。新研究表明，這種異常分裂與染色體異常和胚胎停育密切相關。圖片來源：克里斯蒂安-奧托里尼

人類細胞通常接收46 條染色體，父母各23 條。研究團隊發現，不能存活的胚胎一開始有46 條染色體組，但隨著細胞分裂，染色體數目會改變。

麥考伊說：”一開始是否有額外的染色體缺失並不重要，因為母體機器正在控制一切。當胚胎的基因組開啟時，就是事情出錯的時候”。

人類胚胎在早期發育過程中染色體的增減率異常高，稱為非整倍體。數十年來，科學家們透過對試管嬰兒胚胎進行篩檢，對非整倍體進行了研究，並清楚地認識到這些錯誤是人類懷孕失敗的原因。由於非整倍體在許多其他物種中都很罕見，這些發現有助於解釋為什麼人類的懷孕損失和流產如此普遍。

非整倍體是人類每一代都在進行的一種極強的自然選擇的例子。這可能只是人類生殖和發育的一個特徵，但它對試管嬰兒有影響。因此，從長遠來看，我們希望能改善基因檢測，改善試管嬰兒的結果。

研究人員計劃對被捕胚胎的特定細胞進行更多測試，以追溯染色體的起源，以了解異常細胞分裂是否與母體或父體遺傳有關。他們也希望更了解胚胎培養皿中的化學成分等因素是否能提高胚胎存活的機會。

合著者、倫敦婦女診所生殖醫學顧問邁克爾-薩默斯（Michael Summers）說：”透過進一步了解導致胚胎停育的機制，我們有可能糾正許多此類問題。問題可能是常用培養基的化學成分無法讓所有胚胎生長，細胞分裂異常是由於卵子和早期胚胎受到壓力，導致與染色體異常有關的異常分裂。”