迄今為止僅有兩例半同卵雙胞胎記錄在案。這種雙胞胎共用一個胎盤，但在超聲波上，一個看起來像男孩，另一個像女孩。科學家通過深入研究，確定了半同卵雙胞胎的生物學機制。幾年前，澳大利亞昆士蘭科技大學臨床遺傳學家邁克爾·加貝特（Michael Gabbett）接到一個婦產科醫生的電話。

這名醫生說一名孕婦懷了一對雙胞胎，這對雙胞胎本來應該是一模一樣的，因為她們共用一個胎盤，這意味著她們一定是從一個受精卵分裂出來的。但醫生們在超聲波上清楚地看到，其中一個看起來像男孩，另一個像女孩。

“這對雙胞胎怎麼可能是同卵雙胞胎，但又性別不同呢？對於這件事情我最初的反應是超聲波是錯的，”加貝特說。

於是加貝特開始深入研究這件事。加貝特最終發現了一份關於“半同卵雙胞胎”的報告：不是同卵雙胞胎，但也不是異卵雙胞胎，而是介於兩者之間。生物學家在1984年首次提出了這種現象的存在，但直到2007年，醫生才記錄下了第一例半同卵雙胞胎。澳大利亞的這對雙胞胎是第二例半同卵雙胞胎。

這對半同卵雙胞胎的形成可能是因為一個卵子由兩個精子同時受精，一個帶有X染色體，另一個帶有Y染色體。通常的結果是胎兒有三組染色體，而不是正常的兩組。有三組染色體的胎兒根本無法存活。

然而在這種情況下，不尋常的事情可能發生了。這三組染色體(卵子、X精子和Y精子)似乎能夠把自己分成三種類型的細胞。其中前兩種細胞更為典型；它們都包含一條來自母親的染色體(卵子的X染色體)和一條來自父親的染色體(來自精子的X染色體或Y染色體)。而第三種細胞只有來自父親的染色體，一條來自X精子，另一條來自Y精子。最後一種細胞不能正常生長發育。但前兩種更典型的細胞繼續分裂成細胞球。

最後，這個細胞球分裂成兩個胚胎。其在子宮里共用一個胎盤，一個看起來像女孩，另一個像男孩。

然而從基因上看，這對雙胞胎並不那麼普通。這個細胞球沒有整齊地分裂成一個染色體為XX的胚胎以及一個染色體為XY的胚胎。這對雙胞胎實際上是一堆嵌合體，這意味著他們的體內都有染色體為XX的細胞以及染色體為XY的細胞，但比例不同。看起來像男孩的胎兒體內XX和XY染色體的比例是47:53；而像女孩的胎兒體內兩種染色體的比例是90:10。在2007年的那例半同卵雙胞胎中，其中一名雙胞胎的生殖器模糊不清，這種現象得以讓醫生了解有關這對雙胞胎的一些此前不為人知的情況。

加貝特和他的同事想知道是否有更多的半同卵雙胞胎被錯誤地歸類為異卵雙胞胎。除非對他們的DNA進行了分析，否則基因的細微差別很容易被忽略。研究小組決定對968對推測為異卵雙胞胎及其父母的DNA進行分析，但他們沒有發現更多半同卵雙胞胎的證據。正如相關生物學機制所表明的那樣，這種情況確實非常罕見。“有三件非常不尋常的事情同時發生了，這就是它如此與眾不同的原因，”加貝特重申。

這對澳大利亞的半同卵雙胞胎現在已經4歲了。其中一個嬰兒因為出現與其嵌合體不相符的血凝塊而被截肢，後來又因為與嵌合體有關的卵巢異常而接受手術。除此之外，這對雙胞胎過著健康的生活。

早在1984年，生物學家邁克爾·戈洛博夫斯基（Michael Golubovsky）就提出了一種針對半同卵雙胞胎的生物學機理。他還提出，不屬於嵌合體的半同卵雙胞胎，也就是說最初的胚胎如果能夠整齊地分裂成兩種細胞類型，這對雙胞胎就可以共存。此外，他還提出了其他設想，即一個精子在受精前分裂，從而產生半同卵雙胞胎。

他認為:“整個受精過程都是基於不同尋常的分子對話。很多事情都可能出錯，比如這裡少了一條染色體，那裡多了一組染色體，而這些胎兒中的大多數都無法存活。有些人天生就有染色體異常，比如唐氏綜合症。有些人可能是兩個精子使一個卵子受精的結果，你甚至不會從出生的孩子身上看出這一點。”