參與基因組測序後人們會改變生活方式嗎？
隨著基因組測序的普及，許多人躍躍欲試，爭當第一批“吃螃蟹的人”。然而，根據個人基因組測序結果（PeopleSeq）聯盟的研究，許多早期採用者只是出於好奇，他們在收到測序結果後很少改變生活方式。這項結果近日發表在《Genome Medicine》上。
PeopleSeq聯盟於2014年成立，涉及到科研和商業的個人基因組測序工作，旨在評估健康個體測序的效果。該聯盟已經調查了500多名參加過個人基因組或外顯子組測序的人，發現很少人會根據測序結果來改變飲食、鍛煉或保險覆蓋範圍。
“這些健康的個體並未因擔心隱私洩露或保險歧視而打消念頭，而是進行了易感性測序，”布列根婦女醫院的Robert Green及其同事在文中寫道。“參與者對他們的經歷充滿熱情，而不是對他們的結果感到苦惱。”
研究人員邀請了四個基因組項目的1,395名個體來參與調查，這四個項目分別由哈佛醫學院、貝勒醫學院、西奈山醫院和Illumina開展。其中，共543名個體填寫了問卷，回答了參與動機、是否擔心以及測序後的反應等問題。
大多數接受調查的早期採用者是白人男性，擁有大學學歷，且家庭平均年收入比較高。研究人員指出，這些個體可能無法代表更廣泛的人群，但他們仍然能夠提供健康個體測序是否有用的信息。
研究人員發現，幾乎所有（98%）受訪者表示他們參與測序是處於好奇心，並補充說他們也有興趣了解自己的疾病風險。其中，大約六成的人表示他們擔心結果無法預測未來的疾病，而超過五成的人擔心遺傳變異解釋的複雜性。
不過，大多數人並不擔心隱私問題，只有13%的人表示非常擔心。一半的受訪者表示，他們在收到測序結果後與專業人士進行了討論。他們對討論結果比較滿意或非常滿意。
近四成的參與者表示，他們了解到一些以前不知道的東西，有望改善健康狀況。不過，只有12%的受訪者表示，他們根據測序結果改變了生活方式。9%的人表示他們的飲食更健康，而8.6%的人表示他們增加了鍛煉。
超過一半的參與者（54.6%）對結果感到失望，因為不能為他們提供更多信息。儘管如此，仍有88.5%的受訪者表示，接受測序有一定價值或非常有價值，只有不到3%的人表示他們後悔去測序。
研究人員指出，這些結果表明並非許多人擔心預測性基因組測序的負面影響。相反，他們表示，參與者感覺自己被授予權力，而不會因結果而感到苦惱。
未來，研究人員表示，他們計劃調查測序相關的醫療保健費用，以便進一步衡量健康個體測序的經濟效果。（生物通薄荷）
原文檢索
Predispositional genome sequencing in healthy adults: design, participant characteristics, and early outcomes of the PeopleSeq Consortium
Genome Medicine 2019 11:10