美國最大規模雙胞胎研究:遺傳和環境哪個在健康中發揮更大作用?
據外媒The Verge報導,來自一家私營保險公司的數據為科學家提供了一種新方法,當人們生病時,研究遺傳還是環境哪個影響更大?雖然答案不是確切的- 它根據所研究的560種疾病中的每一種而變化- 但該技術有望在未來帶來更多的見解。
研究遺傳與環境的傳統方式依賴於雙胞胎。因為同卵雙胞胎具有相同的遺傳密碼,比較雙胞胎的健康狀況有助於確定遺傳或環境因素是否在其健康中發揮更大的作用。問題是,很難找到很多對雙胞胎,因此大多數雙胞胎研究都使用小型數據集並一次只能查看一種疾病。本週發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)上的這項新研究使用了一個擁有4500萬人的,其中包括56000多對雙胞胎。
亨廷頓氏症等有些疾病100%受遺傳因素的影響,這意味著如果遺傳了一個基因突變,就有100%的機會得這種疾病。患有其他疾病(如哮喘)的可能性更多地受到人類環境因素(如氣候)的影響,而不受其遺傳密碼的影響。這項研究發現基因影響了560種疾病種的至少40%,而認知障礙是受遺傳最大影響的。大約四分之一的疾病至少部分是由環境引起的,其中眼病受環境影響最大。
有關數據來自私營醫療保險公司安泰(Aetna),該公司與哈佛大學生物醫學信息學系共享這些數據。當研究人員注意到數據包括主要用戶的家屬時,研究人員就有了這項研究的想法。研究報告的共同作者、哈佛大學生物醫學信息學教授Chirag Patel解釋說,基本上,他們可以看到一些兒童的保險信息。接下來,研究人員查看了出生日期,以確定他們是否是雙胞胎。然後,他們使用統計技術來確定他們是同卵雙生還是異卵雙生?
該數據庫包括郵政編碼(科學家用於推斷社會經濟狀況和空氣污染等因素),醫生訪問記錄和國際疾病分類的診斷代碼,第一作者、哈佛生物醫學信息學研究員Chirag Lakhani解釋說。通過結合和分析所有這些數據,科學家們能夠梳理出遺傳與環境因素對560種疾病的相對影響,這些疾病包括心髒病、結締組織疾病和血液病等各種疾病。
Lakhani表示,希望結果將有助於指導進一步研究各種症狀的原因。“例如,如果你對鉛中毒感興趣,遺傳學起著非常小的作用,我們需要考慮環境,”他表示。“但對於像注意缺陷多動障礙(ADHD)這樣更容易患有遺傳因素的其他病例,我們可以考慮其他方法來查詢這種疾病。”
Patel和Lakhani指出他們的研究有局限性。一方面,他們並沒有看到超級罕見的疾病,而且因為這些雙胞胎的年齡都偏小,分析排除了帕金森氏症或阿爾茨海默氏症等在老年時期發展的疾病。
杜克大學Mailman公共衛生學院流行病學教授Dan Belsky並沒有參與這項研究。他表示這種研究方法有助於解決醫學研究中的一個大問題:報名參加研究的人可以從根本上不同於那些沒有的人。這使得結果不完整而且沒有代表性。“沒有人會出去收集這些人的數據,但你可以與持有這些數據的人合作,利用我們生活中發生的非凡數據捕獲來推動科學發展,”他表示。“這是一項非常仔細的研究,我認為看到這一規模的數據提出這個問題令人興奮。”
也就是說,今天的研究也沒有完全繞過這個問題。正如Patel所指出的那樣,擁有像Aetna這樣的私人保險的人與那些擁有醫療保險的人有著不同的情況。下一步是嘗試在許多不同的數據庫上使用該方法。他表示:“我認為在這些人群中充分利用這些相同的方法來更好地掌握其他重要因素並沒有表現出來。”