據外媒The Verge報導，在不久的將來，面部識別掃描或可以成為標準體檢的一部分。研究人員已經展示了算法如何幫助識別與遺傳性疾病相關的面部特徵，從而加速臨床診斷。在本月發表在《自然·醫學》雜誌雜誌上的一項研究中，美國公司FDNA發布了軟件DeepGestalt的新測試。

就像常規的面部識別軟件一樣，該公司通過分析面部數據集來訓練他們的算法。FDNA使用其的名為Face2Gene的智能手機應用程序收集了超過17,000張圖像，涵蓋200種不同的綜合症。在兩項測試中，DeepGestalt被用於尋找特定疾病：德朗熱綜合徵（Cornelia de Lange syndrome）和天使人綜合症(Angelman syndrome)。這兩者都是影響智力發展和活動的複雜綜合徵。它們還具有明顯的面部特徵，如在德朗熱綜合徵患者的弓形眉毛，以及天使人綜合症患者異常白皙的皮膚和頭髮。

當負責區分患有一種或多種綜合症的患者的照片時，隨機綜合症，DeepGestalt的準確率超過90％，擊敗專家臨床醫生，他們在類似的測試中準確率約為70％。當在顯示具有92種不同綜合徵的個體的502幅圖像上進行測試時，DeepGestalt在超過90％的時間內在10種可能的診斷中猜測了目標條件。

在一項更具挑戰性的實驗中，該算法顯示了具有努南綜合症(Noonan syndrome）的個體的圖像，並要求確定五種特定基因突變中的哪一種可能導致它。這裡的軟件準確度略低，命中率為64％，但它仍然比你猜測的20％的速度要好得多。

然而，專家說認為這些算法測試不是識別罕見遺傳疾病的可以被寄予厚望的新科技。在發現特定基因突變的案例中，西奈山伊坎醫學院教授和努南綜合症專家Bruce Gelb博士告訴Stat News，基因檢測的確切答案會更有用。

“這對我來說是不可思議的，人們不會發送小組測試並找出它實際上是哪一個，”Gelb表示，然而他說算法“令人印象深刻”。Gelb還指出，DeepGestalt是在相當年幼的兒童的有限數據集上開發和測試的，並且可能難以識別面部特徵變得不那麼明顯的老年人。FDNA工具的第三方研究也提出了種族偏見：算法識別白色人種面孔比黑色人種面孔更有效。

FDNA似乎意識到了這些缺點，該公司的研究將DeepGestalt的潛力稱為“參考工具” – 與其他人工智能軟件一樣，它可以幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學該領域的專家ChristofferNellåker回應了這一判斷，告訴New Scientist：“這裡的真正價值在於，對於這些超級罕見疾病中的一些，診斷過程可能需要很多年[。 ..]對於某些疾病，它將大大縮短診斷時間。對於其他人來說，它可能會增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段，從而有助於尋找新的治療方法。”