先天和後天，哪一個對人類的影響更大？這是一個古老而復雜的問題。對此迄今為止最大規模的一項研究或許能提供一些答案。哈佛大學的科學家對4500萬美國人——包括數万對雙胞胎——在24年間的數據進行了分析，試圖了解哪些疾病是由遺傳因素引起的，哪些疾病受環境因素影響更大。

總體而言，大多數疾病都是遺傳和環境因素相互作用的結果，但是根據疾病的不同，這種相互作用存在很大的差異。總體而言，大多數疾病都是兩者相互作用的結果。環境可以改變基因的表達，而基因可以影響人體對環境的反應。然而，根據疾病的不同，這種相互作用存在很大的差異。哈佛大學的科學家希望能了解不同疾病受何種因素的影響最大。這項新研究發現，認知問題與遺傳因素的聯繫最為緊密，而眼病受環境因素的影響最大。

在超過6000種遺傳性疾病中，我們可以看到明顯的因果關係：少數基因的缺失引發了疾病。檢測這些缺失基因是一項大規模的國際合作項目——人類基因組計劃（Human Genome Project，簡稱HGP）——的目標之一。該計劃已經在2003年完成。

繪製基因組圖譜是一項偉大的成就，但只揭示了故事的一小部分。人類——以及所有動物——遠不止是DNA的總和。每個人的DNA都是獨一無二的，每個人所處的環境甚至更加獨特，並且不斷變換。於是，分析“先天和後天哪個更為重要”這一問題就變得令人生畏。

雙胞胎——最好是同卵雙生——長期以來一直是遺傳學家十分喜歡的研究對象，因為他們提供了難得的機會，可以觀察相同DNA在不同環境中的變化。哈佛大學的研究人員在保險信息中收集了4500萬人的數據，並將遺傳數據、診斷數據和關鍵醫療統計數據（如身高、體重等）與研究對象的郵政編碼進行比較，推測出社會經濟情況等環境影響。

對研究人員的分析來說，儘管所有信息都很重要，但其中56000對雙胞胎提供了一些最關鍵的數據。當然，這項大規模研究還無法解決“先天還是後天”這一複雜的問題，但確實揭示了眾多疾病風險因素。

研究人員分析了560種疾病，涉及肌肉、骨骼、認知、眼睛、呼吸和生殖等方面其中有將近40%都受到遺傳因素影響。另一方面，環境因素至少部分引發了四分之一的疾病。

遺傳因素與眼部疾病的發生幾乎沒有關係。相反，42種眼部疾病中有27種是環境因素引發的。結締組織疾病（比如類風濕性關節炎）受DNA的影響最小，而生殖系統疾病受環境影響最小。對於認知方面的疾病，有五分之四是遺傳因素導致的。

易患遺傳疾病的傾向還預測了人們每月花在醫療保健上的費用的60%。因此，這些遺傳成分甚至可能通過改變疾病風險的方式，使環境因素（社會經濟狀況）發生改變。呼吸系統疾病與環境因素的密切程度僅次於眼部疾病，48種這類疾病中有34種與環境因素高度相關。總體而言，根據雙胞胎的數據，環境因素對疾病預測的影響弱於遺傳因素。

但是，關於哪些環境因素對疾病風險的影響最大，研究結果令人擔憂。在人們長期以來的認知中，較貧窮的美國人健康情況更為糟糕。這項發表在《自然-遺傳學》（Nature Genetics）雜誌上的研究證實了這一點：社會經濟地位會影響145種不同的疾病，並且與肥胖症的聯繫最為緊密。

研究作者之一、哈佛大學醫學院生物信息學助理教授齊拉格·帕特爾（Charig Patel）說：“這一發現揭示了一系列問題，包括社會經濟狀況和生活方式的改變是否會影響肥胖症，以及如何與肥胖症的遺傳易感性進行比較。”

該研究的結果還表明，氣候變化已經對我們的健康產生了巨大影響，並且還將繼續。溫度變化改變了117種疾病的風險，甚至超過了有害空氣質量的影響。

研究作者認為，在研究基因作用的同時，應當繼續探索各種疾病中眾多看似微妙的環境因素，這將有助於為更好的預防措施和治療方案，而不僅僅是獲得新的認識。“先天還是後天的問題是我們研究的核心。可以預見，在研究多種疾病中基因與環境的相對貢獻時，這種大規模分析的價值將充分體現，”帕特爾博士說道。

論文第一作者齊拉格·拉卡尼（Chirag Lakhani）補充道：“我們的發現可以為後續的研究工作提供指引，並幫助科學家縮小關注的範圍。”