一項合作研究在一隻距今5.2 萬年的長毛猛獁象體內發現了保存完好的古代染色體結構，為研究其遺傳學和保存條件提供了前所未有的見解，這與冷凍乾燥食品技術有相似之處。

現在，一項突破使我們有可能組裝已滅絕物種的基因組。由貝勒醫學院、哥本哈根大學、國家基因分析中心和基因組調控中心的科學家組成的研究小組，在一頭死亡於5.2萬年前的長毛猛獁象的遺骸中發現了古染色體化石。這些化石保存了奈米級（十億分之一公尺）的古染色體結構。這項發現登上了《細胞》雜誌的封面。

哥本哈根大學進化全像組學中心的馬塞拉-桑多瓦爾-維拉斯科博士是這項新研究的共同第一作者，她說：”我們已經知道，古代DNA的微小片段可以存活很長時間。

染色體化石是研究地球生命歷史的強大新工具。這是因為典型的古DNA片段很少長於100個鹼基對，或遺傳密碼的100個字母–遠小於生物體的完整DNA序列，而後者通常長達數十億個字母。相較之下，化石染色體的長度可達數億個遺傳字母。

貝勒醫學院基因組結構中心分子和人類遺傳學助理教授、萊斯大學理論生物物理中心高級研究員奧爾加-杜德琴科博士說：”透過比較古代DNA分子和現代物種的DNA序列，可以發現遺傳密碼的單字母改變的情況。

由於染色體化石來自長毛象，研究小組首先要做的一件事就是確定長毛象擁有的染色體數目。這項研究的共同第一作者、哥本哈根大學和西班牙巴塞隆納國家基因分析中心的研究員胡安-安東尼奧-羅德里格斯博士說：”我們發現它們有28對染色體，這很有意義，因為現代大象也有28對染色體，而它們是長毛猛獁象的近親。 。

透過研究來自猛獁像皮膚的染色體化石，可以看出哪些基因是活躍的。這是因為一種叫做染色體區隔的現象–活躍和不活躍的DNA往往在細胞核內分隔成兩個空間鄰域。對於大多數基因來說，其活性狀態與研究人員在現代大像皮膚上看到的結果一致。但並非總是如此。

“對我們來說，一個顯而易見的問題是：為什麼它是’長毛猛獁象’？為什麼不是’令人震驚的禿毛猛獁象’？”全息組學中心主任、論文共同通訊作者托馬斯-吉爾伯特博士說。 「這些化石中仍然保存著分隔結構，這一點至關重要，因為這使得我們有可能首次研究長毛猛獁象體內哪些基因處於活躍狀態。結果發現，有一些調控毛囊發育的關鍵基因的活動模式與大象完全不同”。

研究人員從這些古老染色體的形狀中看到的不僅僅是分隔。事實上，這些染色體與現代染色體有許多共同的結構特徵。這些特徵中最引人注目的也是最微小的：染色質環，貝勒研究小組僅在10年前首次在人類中繪製了這種小至50奈米的結構。

這項研究的共同通訊作者、位於西班牙巴塞隆納的國家基因分析中心（Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica）和基因組調控中心（Centre for Genomic Regulation）的小組組長馬克-馬蒂-雷諾姆（Marc A. Marti -Renom）研究教授說：「這些古老染色體中環狀結構的存活也許是最令人印象深刻的部分。DNA環只有50奈米大小，卻非常重要，因為它們能使活化DNA序列接近基因標靶。因此，這些化石不僅向我們展示了哪些基因是活躍的–它們還向我們展示了原因”。

然而，研究人員仍有一個困惑：古代染色體的DNA 片段怎麼可能存活52,000 年，而且其三維結構完好無損？畢竟，1905 年–阿爾伯特-愛因斯坦的《奇蹟年》–他發表了一篇經典論文，計算了小顆粒（如DNA 片段）在物質中移動的速度。杜德琴科說：”愛因斯坦的研究對染色體化石做出了一個非常簡單的預測：在一般情況下，它們不應該存在。然而：它們就在這裡。這是一個物理學之謎！”

為了解釋這種明顯的矛盾，研究人員意識到染色體化石處於非常特殊的狀態，與玻璃中的分子狀態非常相似。研究的共同通訊作者、基因組結構中心主任、貝勒醫學院教授埃雷茲-利伯曼-艾登博士說：”染色體玻璃很像窗戶上的玻璃：它很堅硬，但並不是有序的晶體。根本無法移動太遠。

2018 年在西伯利亞永久凍土層中出土的猛獁象遺骸是以類似玻璃的狀態保存的，這種想法並不牽強。許多文明在沒有意識到的情況下，開發出了在食物中誘導”玻璃轉化”的方法，作為保存食物的一種方式，通常是通過冷卻和脫水相結合的方式。這就產生了像玉米片和牛肉乾這樣的食物，它們比原來的食物更脆，但保存時間更長。這就是為什麼玻璃化轉變成為現代食品科學家的重要概念。從根本上說，研究人員發現染色體化石被困在一塊凍乾的長毛像牛肉乾裡。

這項研究的共同第一作者、基因組結構中心和萊斯大學理論生物物理中心的研究員辛西婭-佩雷斯-埃斯特拉達博士解釋說：”我們在陳舊的凍乾牛肉乾上做實驗，證實了這個理論，這種牛肉乾比長毛像牛肉乾更容易找到。球。年後它們還在那裡等待我們發現的原因。

編譯自/ ScitechDaily