由倫敦國王學院領導的一項新研究發現，數千個源自古代病毒感染的DNA序列在大腦中表達，其中一些序列導致精神分裂症、雙相情感障礙和憂鬱症等精神疾病的易感性。這項研究發表在《自然通訊》雜誌上，由美國國家衛生與保健研究所(NIHR)莫茲利生物醫學研究中心和美國國家衛生研究院(NIH)部分資助。

大約8%的人類基因組是由人類內源性逆轉錄病毒(HERVs)序列組成的，它是幾十萬年前發生的古代病毒感染的產物。直到最近，人們還認為這些「化石病毒」只是垃圾DNA，在體內沒有重要功能。然而，由於基因組學研究的進步，科學家現在已經發現了這些化石病毒在我們DNA中的位置，使我們能夠更好地了解它們何時表達以及它們可能具有的功能。

這項新研究建立在這些進展的基礎上，首次表明人類大腦中表達的一組特定的herv會導致精神疾病的易感性，這標誌著在理解導致這些疾病的複雜遺傳成分方面又向前邁進了一步。

提摩西・鮑威爾博士是這項研究的資深作者之一，也是倫敦國王學院精神病學、心理學和神經科學研究所(IoPPN)的高級講師，他說:「這項研究使用了一種新穎而有力的方法來評估精神疾病的遺傳易感性如何影響現代人類基因組中古代病毒序列的表達。 HERV表現譜與某些精神疾病的易感性增加有關。 」

該研究分析了涉及數萬人的大型遺傳研究數據，包括有和沒有精神健康狀況的人，以及來自800個人的屍檢腦樣本的信息，以探索與精神疾病相關的DNA變異如何影響herv的表達。

儘管大多數與精神病診斷相關的遺傳風險變異影響了具有眾所周知的生物學功能的基因，但研究人員發現，一些遺傳風險變異優先影響了herv的表達。研究人員報告了與精神疾病相關的五種強大的HERV表達特徵，包括兩種與精神分裂症風險相關的HERV，一種與雙相情感障礙和精神分裂症風險相關，一種與憂鬱症風險相關。

第一作者、倫敦國王學院IoPPN研究員羅德里戈・杜阿爾特博士說:「我們知道精神疾病有很大的遺傳成分，基因組的許多部分都在逐漸影響易感性。在我們的研究中，我們能夠研究與herv相關的基因組部分，從而鑑定出與精神疾病相關的五個序列。大腦功能很重要。