根據一項1/2期臨床試驗的結果，CRISPR基因編輯技術改善了一種遺傳性失明患者的視力。這項結果不僅為該病患者帶來了新的希望，也顯示CRISPR可用於人類治療各種疾病。

Leber Congenital Amaurosis（LCA）是一種罕見的疾病，大約每40,000 名新生兒中就有一人患病。患者的基因突變會導致視力嚴重下降，約三分之一的患者會完全失明。目前，美國食品藥物管理局尚未批准任何治療方案。

但這種情況可能即將改變。 BRILLIANCE試驗一直在研究使用CRISPR技術編輯14名患者的CEP290基因，這是導致LCA的罪魁禍首之一。基因編輯療法直接作用於視網膜後方的感光細胞，這是CRISPR首次直接在人體中發揮作用。

現在，研究小組詳細介紹了2020 年至2023 年試驗頭三年的結果。每位患者都在一隻眼睛上接受了治療，然後接受四種不同結果的監測：識別圖表上的物體和字母；在全視野測試中看到彩色光點的能力；在有實物和不同光照度的迷宮中的導航能力；以及他們自己報告的生活品質變化體驗。

在14 名參與者中，有11 人（79%）在這四項成果中至少有一項得到了改善，有6 人（43%）在兩項或更多成果中得到了改善。六名參與者也表示，由於視力得到改善，他們的生活品質也得到了提高，而四名參與者（29%）在眼圖測試中顯示出了有臨床意義的改善。

這項研究的通訊作者馬克-彭內西（Mark Pennesi）說：”對醫生來說，沒有什麼比聽到病人描述他們的視力在接受治療後得到改善更有成就感的了。我們的一位試驗參與者分享了幾個例子，包括放錯手機後能找到手機，看到咖啡機的小燈就知道咖啡機在工作。人來說，這種改善會對他們的生活品質產生巨大影響。

沒有觀察到嚴重的不良反應，輕度到中度的不良反應都已消除。這項研究表明，CRISPR不僅可以有效、安全地治療LCA，還可能治療其他形式的失明或遺傳疾病。

這項研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》。