一篇新的評論文章討論了古DNA對追溯人類起源的影響，區分了研究基因變化的直接和間接方法。這項工作強調了古基因組數據在揭示族群動態、遺傳多樣性和適應性方面的重要性，這些因素塑造了人類演化的軌跡。

中國科學院古脊椎動物與古人類研究所（IVPP）的傅巧梅和安德魯-貝內特（E. Andrew Bennett）在《細胞》雜誌創刊50週年紀念特刊上撰寫評論文章，探討了古基因組學對我們理解現代人類進化的貢獻。

鑑於她透過分析古人類和早期現代人類基因組在人類進化領域所做的眾多貢獻，《細胞》雜誌邀請傅教授撰寫評論文章，回顧我們從古DNA中了解到的現代人身份進化的情況。

這篇名為《古代基因組與現代人類的進化之路》的文章發表於2024年2月29日。

探索人類起源

人類起源的故事在世界各地的信仰體系中扮演著核心角色，證明了人類對自身起源之謎的持久迷戀。考古學和古人類學的發現有助於描述現代人類的最早形態，以及人類有別於其他生物的最初行為。20 多年前，第一個人類基因組的定序將比較基因組學的力量帶到了有關人類與類人猿差異的問題上。但是，現代人類與黑猩猩–我們在世的近親相距約600 萬年的演化過程，使得這種方法無法用於時間上更接近現代人類特徵出現的研究。

同樣，”千人基因組計畫”讓我們得以了解現代人基因多樣性的廣度，但混雜現象和對史前人群基因結構的不完全了解，限制了我們僅利用現代基因組對更深層次事件的探索。最近獲得的早期現代人類基因組數據以及尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因組數據，為我們提供了更好地追蹤現代人起源的基因變化的手段。

現代人類史前史中提高了整體人口適應性的事件，反過來又支持了全球現代人類人口的進一步生存和擴張。資料來源：IVPP

在評論中，作者回顧了我們目前基於古人類學和考古學領域對現代人類形態和行為演化的理解。隨後，他們總結了古基因組學對我們理解”作為人類”的貢獻。傅巧梅和貝內特決定將這些貢獻分為兩種不同的方法：一種是直接方法，即試圖根據現代人和古人類基因組序列的直接比較來確定現代人特有的基因變化；另一種是更間接的方法，即研究人員試圖根據古代DNA 來重建古人類和早期現代人的生活史。

他們的文章指出，這兩種研究方法都有能力探索新出現的現代人類族群的不同面向；然而，每種方法都有其特定的一系列複雜問題需要克服。

從理論上講，基於序列的方法可以確定所有現代人所共有的、區別於尼安德特人和丹尼索瓦人的基因變化，但由於我們對古人類和早期現代人種群的基因多樣性了解不全面，這種方法的實用性目前受到了限制。例如，對非洲不同地區的現代基因組進行的擴大定序發現，以前只在古人類基因組中發現的一些等位基因也存在於現代人群中。

人口研究與遺傳多樣性

與此相反，間接方法試圖破解古代基因組中留下的訊號，這些訊號可以幫助我們更了解過去的行為和族群特徵，如族群規模、家庭結構和交配方式，以及對不斷變化的氣候、當地病原體和生活方式創新的適應。這些用以前的方法無法獲得的細節為我們了解人類起源增添了新的維度。

作者回顧了幾項研究，得出結論認為，儘管目前可用的數據很少，但早期現代人與古人類之間的一些差異已經顯現出來。雖然早期現代人和尼安德特人似乎都實行女性外婚制，即從親緣關係較近的群體之外選擇女性配偶，但早期現代人似乎比他們的古人類保持了更大的遺傳多樣性，他們的直系祖先之間的親緣關係更遠。

雖然還沒有找到單一的遺傳原因來解釋為什麼現代人種群擴大，而古人種群收縮和消失，但傅和貝內特討論了屬於一個更大、聯繫更緊密的種群網絡如何會產生幾種個體健康優勢。

這些種群層面的優勢在種群生物學中被稱為”阿利效應”（Allee effects），可以提高資源開發、防禦和配偶選擇等活動的成功率，可能足以解釋早期現代人和古人類種群的不同結果。評論還指出，儘管取得了這一成功，但許多基因組多樣性也在這一過程中消失了，古代DNA 研究發現了過去幾個不同的現代人類種群，但這些種群在今天的人類中沒有留下任何後裔。

古代基因數據也有助於描述人類適應當地環境的起源，例如在上一個冰河時期出現在東亞北部的EDAR 變異，或者可能是從丹尼索瓦人那裡引入的EPAS1 等位基因，它有助於在高海拔地區生存。類似的適應當地飲食和病原體的情況也有記載，還有適應新創新的情況，如牛馴化後乳糖酶的持續存在。現代人類離開非洲後，其流動性和適應性不斷增強，這確保了仍有許多古老的基因組數據有待發現和研究。

透過將古DNA 的最新發現與古人類學和考古學的最新發現結合起來，傅巧梅和貝內特的評論拓展並更新了對人類起源的討論。

編譯自/ /scitechdaily