紐約大學格羅斯曼醫學院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人員進行的一項新研究表明，我們遠古祖先的基因變化可以部分解釋為什麼人類不像猴子那樣有尾巴。

這項研究成果最近發表在《自然》（Nature）雜誌上，研究人員比較了無尾猿和人類與有尾猴的DNA，發現猿類和人類都有一個DNA插入基因，但猴子卻沒有。研究小組設計了一系列小鼠，以研究插入基因TBXT 是否會影響小鼠的尾巴，結果發現小鼠的尾巴會受到各種影響，包括一些小鼠出生時沒有尾巴。

「我們的研究開始解釋演化是如何去除我們的尾巴的，這個問題從小就吸引著我，」該研究的通訊作者、紐約大學格羅斯曼醫學院的傑夫-D-博克（Jef D. Boeke）博士和伊泰-柳井（Itai Yanai）博士說。夏現在是哈佛大學研究員協會的初級研究員，也是麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所的首席研究員。

過去的研究發現，有100 多個基因與各種脊椎動物尾巴的發育有關，研究作者推測，尾巴的消失是由於其中一個或多個基因的DNA 代碼發生了變化（突變）。研究作者說，值得注意的是，新的研究發現，尾巴的差異不是來自TBXT突變，而是來自在類人猿和人類祖先的基因調控代碼中插入了一個名為AluY的DNA片段。

這項新發現源自於遺傳指令轉化為蛋白質的過程，蛋白質是構成人體結構和訊號的分子。DNA 被”讀取”並轉化為RNA 中的相關物質，最終轉化為成熟的信使RNA（mRNA），從而產生蛋白質。

在產生mRNA 的一個關鍵步驟中，被稱為內含子的”間隔”部分會被從代碼中剪除，但在此之前，只需將被稱為外顯子的DNA 部分拼接在一起（剪接） ，即可編碼最終指令。此外，脊椎動物的基因組也進化出了另類剪接，即透過省略或增加外顯子序列，一個基因可以編碼不只一種蛋白質。除了剪接之外，人類基因組還在演化中加入了”無數”開關，從而變得更加複雜。”無數”開關是人們不甚了解的”暗物質”的一部分，它在不同類型的細胞中開啟不同水平的基因。

還有其他研究表明，人類基因組中的非基因”暗物質”（位於基因之間和內含子內）有一半由高度重複的DNA 序列組成。此外，這些重複序列大多由反轉座子組成，反轉座子也被稱為”跳躍基因”或”移動元素”，它們可以四處移動，反覆、隨機地插入人類代碼中。

據信，大猩猩、黑猩猩和人類的尾巴脫落發生在大約2500 萬年前，當時它們正從舊世界的猴子進化而來。圖片來源：《自然》雜誌(2024)

綜合這些細節，目前這項”令人震驚”的研究發現，影響尾長的轉座子插入物AluY隨機出現在TBXT代碼的一個內含子中。雖然它沒有改變編碼部分，但研究小組發現，內含子插入影響了替代剪接，這是以前從未見過的，從而導致了不同的尾長。夏發現，在人類和猿類的TBXT基因中，如果AluY插入保持在同一位置，就會產生兩種形式的TBXTRNA。他們推測，其中一種形式直接導致了尾巴的缺失。

紐約大學朗格尼醫院系統遺傳學研究所索爾和朱迪思-伯格斯坦主任博克說：”這一發現非常了不起，因為大多數人類內含子都攜帶重複、跳躍的DNA拷貝，但對基因表達沒有任何影響，而這種特殊的AluY插入卻起到了決定尾巴長度這樣顯而易見的作用。”

作者說，包括大猩猩、黑猩猩和人類在內的靈長類動物的尾巴脫落據信發生在大約2500萬年前，當時靈長類動物從舊世界猴子進化而來。在這次進化分裂之後，包括現今人類在內的猿類群體形成了較少的尾椎，產生了尾骨。雖然失去尾巴的原因尚不確定，但一些專家認為，它可能更適合在地面上生活，而不是在樹上。

研究人員說，失去尾巴帶來的任何優勢都可能是強大的，因為它可能是在付出代價的情況下發生的。基因通常會影響身體的多個功能，因此在某處帶來優勢的變化可能會對其他地方造成損害。具體來說，研究小組發現，在TBXT 基因插入研究的小鼠中，神經管缺陷略有上升。

系統遺傳學研究所的柳井說：”未來的實驗將檢驗這樣一種理論，即在古老的進化權衡中，人類尾巴的缺失導致了神經管先天性缺陷，例如脊柱裂中涉及的那些缺陷，如今每一千個人類新生兒中就有一個會出現脊柱裂。”

編譯自: ScitechDaily