多年來，MPI-EVA 的科學家一直致力於收集和研究生活在過去數萬年中的古人類DNA。透過分析這些數據，研究人員可以追溯到人類的流動和混合，甚至發現影響他們生活的古老病原體。然而，對不常見遺傳疾病的系統性研究還沒有嘗試過。其中一種不常見的病症被稱為唐氏症，現在大約每1000 個新生兒中就有一個患有這種病症。

令他們驚訝的是，亞當-本-羅爾拉赫及其同事發現有六個人的21 號染色體DNA 序列異常多，而這只能用21 號染色體的額外拷貝來解釋。其中一個病例來自芬蘭的一個教堂墓地，其年代可追溯到17 至18 世紀。

研究人員發現患有唐氏症的個體”CRU001″的遺骸。這具遺骸是在西班牙一處鐵器時代的遺址中發現的。圖片來源：納瓦拉政府和JL Larrion 提供的照片。

其餘五具遺骸的年代則要久遠得多：它們被發現於希臘和保加利亞的青銅時代遺址以及西班牙的鐵器時代遺址，年代在距今5000 年至2500 年之間。在所有這些遺址中，研究人員都獲得了大量有關遺骸和墓葬的額外資訊。

雖然唐氏症患者在現代醫學的幫助下可以長壽，但在過去卻並非如此。事實上，根據骨骼殘骸估算的年齡顯示，這六個人都在很小的時候就去世了，只有一個孩子長到了一歲左右。這五座史前墓葬都位於定居點內，在某些情況下還伴隨著特殊物品，如彩珠項鍊、青銅戒指或貝殼。這項研究的主要作者羅爾拉赫說：「這些墓葬似乎向我們表明，這些人作為古代社會的一部分，受到了關懷和讚賞。”

納瓦拉Las Eretas 早期鐵器時代定居點的重建。圖片來源：Iñaki Diéguez/Javier Armendáriz, 納瓦拉埃雷塔斯博物館

雖然這項研究的目的是尋找唐氏症的病例，但研究人員也發現了一個患有不同病症的個體。在大約10000 份檢測過的DNA 樣本中，有一個人的18 號染色體上的古老DNA 序列的比例出乎意料地高，這表明她攜帶了該染色體的三個拷貝。據了解，18 號染色體的三個拷貝會導致愛德華茲綜合症，這種病症會帶來比唐氏症更嚴重的健康問題。愛德華氏症的發生率不到每3,000 名新生兒中就有一例，其發生率也比唐氏症低得多。

這項發現也是在西班牙鐵器時代的遺址中發現的，這給研究人員留下了一個待解之謎。巴塞隆納自治大學的考古學家羅伯托-裡施（Roberto Risch）說：”目前，我們還無法說明為什麼我們會在這些遺址中發現如此多的案例，”他研究的是室內殯葬儀式，”但我們知道，他們屬於那些死後有幸被埋葬在房屋內的少數兒童。這已經暗示了他們被視為特殊的嬰兒”。

1989 年發掘活動期間納瓦拉Alto de la Cruz 早期鐵器時代聚落鳥瞰圖。資料來源：納瓦拉政府文化遺產服務處

隨著古人DNA 樣本數量的不斷增加，作者計劃今後進一步擴大研究範圍。負責序列分析協調的凱-普呂費爾說：”我們想了解的是，古代社會是如何對待那些可能需要幫助或與眾不同的個體的。”

編譯來源：ScitechDaily