猴子有尾巴，而人類和猿類的尾巴卻在演化中消失了，是什麼在其中扮演了關鍵角色？《自然》28日發表的一篇論文，報導了人類和猿類演化掉尾巴的遺傳學基礎。一種猿類特異性遺傳成分，插入一個尾巴發育相關的基因，就會導致一種新的蛋白質異構體的產生。

靈長類尾部表型的系統發育樹（Ma表示百萬年前）。圖片來源：《自然》網站

這在胚胎發育模型中會影響尾部伸長，這意味著這種成分會促進人類與猿類尾巴的縮短或退化。此外，科學家認為，失去尾巴的演化過程或導致人與猿類更容易出現神經管畸形。

與其它靈長類物種不同，人科猿類——包括人類、黑猩猩、大猩猩、紅毛猩猩和長臂猿都沒有尾巴。尾巴的消失，是人類和其它猿類演化中最顯著的身體變化之一。不過，演化掉尾巴的遺傳學機制一直有待釐清。

這次，包括美國紐約大學朗格尼健康中心科學家在內的研究團隊，篩選了140個與脊椎動物尾巴發育相關的基因，尋找可能導致猿類失去尾巴的變化。他們認為，Alu元件插入猿類祖先的Tbxt基因（與有尾動物的尾巴發育有關）可能促進了尾巴的消失。為檢測這種理論，他們建構了表達Tbxt基因不同形式的小鼠模型，包括兩種外顯子跳躍異構體（在猿類中這種異構體可透過插入Alu誘導）。

團隊發現，表達兩種Tbxt形式的小鼠皆沒有尾巴，或尾巴變短，取決於胚胎尾芽表達的相對數量。這是證明外顯子跳躍Tbxt異構體導致尾巴消失的證據。此外，他們也發現表達外顯子跳躍Tbxt異構體的小鼠可能會出現神經管畸形，這種疾病在每1,000個人類新生兒中約有一例。

研究人員指出，神經管畸形可能是尾巴在演化中消失的適應代價。神經管畸形到今天仍在影響人類，包括脊髓在子宮內發育不完全導致的脊柱裂。