匹茲堡大學和魯汶大學的研究人員發現了一組在決定人類頭部形狀方面發揮作用的基因。他們的研究最近發表在《自然通訊》（Nature Communications）上，揭示了人類頭部形狀的多樣性。此外，他們也發現了影響頭骨形成的顱骨發育不良等疾病的遺傳因子。

這項研究涉及分析顱頂，即頭骨上部包裹大腦的部分。透過分析，發現了與各種頭型有關的30 個遺傳區域，其中29 個區域是本研究新發現的。

共同第一作者、匹茲堡牙科學院口腔和顱面科學教授、顱顏和牙科遺傳學中心共同主任塞思-溫伯格博士說：”人類學家從20世紀初就開始推測和爭論顱頂形狀的遺傳學問題。我們從某些罕見的人類疾病和動物實驗中了解到，基因對穹頂的大小和形狀起著重要作用，但對我們在普通人群中看到的典型特徵的遺傳基礎卻知之甚少，例如是什麼讓一個人的頭變長變窄，又是什麼讓一個人的頭變短變寬。這項研究揭示了驅動人體這一部分變異的一些關鍵基因”。

研究的意義與應用

研究人員認為，更好地理解驅動人類頭部形狀自然變異的因素的一個應用是為古人類學研究提供信息，從而有可能揭示現代人類的早期發展。

溫伯格及其同事利用6000多名青少年的磁振造影（MR）掃描結果，提取出與顱骨穹頂相對應的三維表面。在將三維顱頂表面劃分為逐漸縮小的解剖學子部分並量化這些子部分的形狀後，他們測試了1000多萬個遺傳變異，以尋找與顱頂形狀測量相關的統計學證據。

溫伯格補充說：”以前對顱穹的基因研究只涉及少量相對簡單的測量方法。雖然這類測量通常很容易獲得，但它們可能無法捕捉到與生物學相關的特徵。我們的分析採用了一種創新方法，能夠更全面、更細緻地描述三維顱頂形狀。這種方法提高了我們發現遺傳關聯的能力”。

一個重要的發現是，許多強關聯基因附近的基因在頭部面部的早期形成和骨骼發育調控中發揮關鍵作用。例如，協調頭骨發育的主要角色RUNX2 基因及其附近的變異與穹頂形狀的多個方面有關。

包括RUNX2 在內的一些基因會對整個穹頂產生整體影響，而其他基因則表現出更局部的影響，只對穹頂的特定部分（如前額中部）產生影響。

研究人員比較了與歐洲人、非洲人和美洲原住民祖先的頭型有關的30 個基因組區域，發現這些不同祖先群體的大多數基因都與頭型有關。

溫伯格說，雖然這項研究的重點是健康的參與者，但研究結果可能揭示涉及顱頂疾病的生物學基礎的重要線索。

對了解顱骨疾病的影響

其中一種疾病是顱骨發育不良，當大腦仍在快速生長時，顱骨過早融合就會發生這種疾病。如果不進行神經外科手術，顱骨發育不良會導致永久性毀容、腦損傷、失明甚至死亡。研究小組發現，BMP2、BBS9 和ZIC2 這三個與穹頂形狀有關的基因附近的變異也與顱骨發育不良有關，這表明​​這些基因可能在這種疾病的發生中起了作用。

溫伯格說：「由於有政府資助的資源，這種研究成為可能。產生這些磁振造影掃描的原始研究著重於了解大腦發育和行為。透過創造性地利用這些資源，我們成功地推進了超出最初範圍的發現”。

編譯來源：ScitechDaily