最近的一項研究表明，鐮狀細胞病造成的死亡人數可能比死亡記錄本身所顯示的死亡人數高出11 倍。鐮狀細胞病不僅往往診斷不足，而且還會增加各種並發症的風險，如感染、中風、心臟問題、腎功能障礙和懷孕期間的並發症。

一項新的分析表明，鐮狀細胞病是多個年齡組的主要死因，在撒哈拉以南非洲地區最為流行，那裡急需新生兒篩查和治療。南亞和撒哈拉以南非洲地區的人口增長是2000 年以來死亡率上升的主要原因。

這意味著，醫護人員在治療因中風去世的鐮狀細胞病患者時，可能不知道患者患有這種疾病，或者不知道鐮狀細胞病會導致中風。因此，醫生可能不會將鐮狀細胞病列為該患者的死因。

在流行病學建模中，將其他來源的患病率和出生率數據與死亡率數據相結合後，2021 年鐮狀細胞病的”總死亡率負擔”為37.3 萬例死亡，而僅鐮狀細胞病死亡或”特定病因死亡”為3.46 萬例。這種增長在南亞和撒哈拉以南非洲尤為明顯，死亡人數分別高出67倍和9倍。

這項研究分析了2000年至2021年的全球健康數據，最近發表在《柳葉刀血液學》雜誌上。這項研究是華盛頓大學醫學院衛生計量與評估研究所（IHME）協調開展的”2021年全球疾病負擔”研究的一部分。

“我們的研究揭示了一個嚴峻的現實：鐮狀細胞病比教科書上描述的更致命，”研究報告的資深作者、IHME兼職副教授尼古拉斯-卡塞鮑姆博士說。”出生時就患有鐮狀細胞病的嬰兒數量正在上升，這意味著他們的童年非常艱難。患者更容易受到感染和出現其他嚴重情況，因此早期發現是治療的關鍵”。

2021 年，有50 萬嬰兒出生時患有鐮狀細胞病，其中四分之三以上在撒哈拉以南非洲地區。根據對總死亡率負擔（包括繼發性疾病）的分析，鐮狀細胞病是全球5歲以下兒童的第12大死因。然而，在葡萄牙、牙買加、利比亞、阿曼和聖馬力諾，鐮狀細胞病的總死亡率卻位居前三位。

“改進數據收集對於跟踪鐮狀細胞病的進展至關重要。為了克服這一數據限制，我們沒有單純使用死亡率數據來估算鐮狀細胞病的總死亡人數，而是使用了一種數學算法，這種算法還能從出生率、長期存活率和患病率中獲取輸入數據，並確保這些測量數據具有內在一致性，”第一作者、IHME新生兒和兒童健康小組研究員杜鵑-湯姆森解釋說。”通過利用所有可用數據，我們能夠加強對鐮狀細胞病真正負擔的了解，並更好地將其與其他主要死因聯繫起來。例如，在2021 年，撒哈拉以南非洲5 歲以下兒童死於鐮狀細胞病的總人數超過了營養不良、麻疹或梅毒造成的死亡人數。”

這項研究還強調，政策制定者和公共衛生倡導者需要解決鐮狀細胞病所帶來的大部分未得到充分認識的負擔。普及新生兒篩查、通過公共登記進行病例監測以及早期干預治療可以減輕約800 萬鐮狀細胞病患者的痛苦。

國際健康教育研究所（IHME）專注於新生兒和兒童健康的科學撰稿人特里薩-麥克休（Theresa McHugh）博士說：”普及新生兒篩查對於鐮狀細胞病的早期診斷和管理至關重要。”在中低收入國家，新生兒篩查過程非常分散。在美國，新生兒篩查已經普及，但尚未建立全國登記冊。提高全球意識，採取擴大新生兒篩查範圍和使治療更容易獲得的衛生政策，將對改善健康結果大有裨益。”