自X 染色體首次無間隙端粒到端粒組裝三年後，Y 染色體終於迎來了它的時代。除了幫助尋找解決遺傳性疾病的新方法之外，這也是第一次為那些出生時DNA 中含有Y 染色體的人形成完整的人類基因組。令一些人感到驚訝的是，男性性染色體比女性性染色體複雜得多。這就是為什麼科學家們花了這麼長時間才弄清楚是什麼讓男性成為男性。

Y染色體決定男性的生育能力，包括精子的產生，因此這也可能有助於開闢治療不育症的新方法。

這一突破背後的研究人員表示，染色體讓科學家們感到困惑，因為它的遺傳密碼以及其他挑戰包括“長回文、串聯重複和片段重複”。發現包含這些有問題的回文的區域之一是無精症因子區域，已知此處的基因缺失會破壞精子的產生。

“這種結構非常重要，因為這些回文有時會產生DNA 環，”第一作者、國家人類基因組研究所(NHGRI) 的科學家Arang Rhie 說。“有時，這些環會意外被切斷並在基因組中產生缺失。”

NHGRI 的端粒到端粒(T2T) 聯盟本周公布了研究結果，表明他們能夠在現有數據中添加超過3000 萬個鹼基對，以完成長期存在的難題。

NHGRI 的高級研究員兼該聯盟的領導者Adam Phillippy 說：“最令人驚訝的是重複的組織程度。我們不知道缺失的序列到底是什麼組成的。 它可能非常混亂，但相反，近一半的染色體是由兩個稱為衛星DNA 的特定重複序列的交替塊組成的。 它形成了美麗的、像毯子一樣的圖案。”

總共有62,460,029 個鹼基對序列共同講述了男性發育的生物學故事。科學家們還鑑定出了41 個新的蛋白質編碼基因。

“當你發現以前從未見過的變異時，我們總是希望這些基因組變異對於了解人類健康非常重要，”菲利普說。“醫學相關的基因組變異可以幫助我們在未來設計更好的診斷方法。”

研究結果還糾正了一些錯誤，例如微生物組研究中錯誤地將未知的Y 序列歸因於細菌的錯誤。

Y 與X 一起構成人體的第23 對染色體。在卵子受精過程中，精子將貢獻一個X（產生生物學上的女性胎兒）或Y（產生生物學上的男性）。

當然，在某些情況下會發生不同的組裝，這被稱為性染色體非整倍性。最常見的是Klinefelter 綜合徵，它會導致XXY 形態，估計每500 名男性中就有一人患有這種疾病。它與一些生理異常以及與年齡相關的發育和學習問題有關。

該研究發表在《自然》雜誌上。