有史以來最大規模的大腦遺傳學研究分析了約36000個大腦掃描結果，確定了4000多個與大腦結構相關的遺傳因子。劍橋大學團隊領導的這項研究最近發表在《自然遺傳學》雜誌上。

我們的大腦是一個錯綜複雜的器官，在整體腦容量、大腦褶皺模式以及這些褶皺的厚度等方面，個體之間存在著顯著差異。人們對基因構成如何影響大腦發育知之甚少。為了回答這個問題，劍橋大學自閉症研究中心的研究人員領導的研究小組訪問了英國生物庫隊列中32000 多名成人和美國ABCD 研究中4000 多名兒童的核磁共振成像掃描結果。根據這些掃描結果，研究人員測量了大腦最外層皮層的多種特性。其中包括測量大腦皮層的面積和體積，以及大腦皮層的折疊方式。然後，他們將在整個大腦皮層以及大腦皮層180 個單獨區域測量到的這些特性與整個基因組的遺傳信息聯繫起來。研究小組確定了4000 多個與大腦結構有關的基因變異。這些發現使研究人員能夠確認，並在某些情況下確定大腦的不同特性是如何通過基因相互關聯的。自閉症研究中心的瓦倫-瓦里爾（Varun Warrier）博士是這項研究的共同負責人：”我們一直很感興趣的一個問題是，與大腦皮層體積和麵積有關的基因是否也與大腦皮層的折疊方式有關。通過測量大腦的這些不同特性並將它們與遺傳學聯繫起來，我們發現，不同的基因組對大腦皮層的折疊和大小有不同的作用”。

研究小組還檢查了與普通人群大腦大小變化有關的基因是否與臨床症狀有關的基因重疊，這些臨床症狀是頭顱大小比普通人群大得多或小得多，即所謂的頭顱症。自閉症研究中心的理查德-伯利恆（Richard Bethlehem）博士也是這項研究的共同負責人之一：”許多與普通人群大腦大小差異相關的基因與頭顱疾病相關基因重疊。然而，我們仍然不知道這些基因究竟是如何導致大腦大小變化的。”Warrier 博士補充說：”這項工作表明，我們的大腦是如何發育的部分取決於基因。我們的發現可用於了解大腦形狀和大小的變化如何導致神經和精神疾病，從而為有需要的人提供更好的治療和支持。”