一項新的研究發現，快速基因組測序是診斷嬰兒癲癇的一種快速有效的方法。研究人員希望，他們的發現意味著這項尖端技術將得到更廣泛的應用。與成人癲癇患者熟悉的抽搐發作不同，嬰兒癲癇通常表現為細微的局灶性發作和痙攣，如短暫的背部僵硬或眼球上移。長期不治療的癲癇發作可能很危險，會影響孩子的生長發育，因此儘早診斷和治療非常重要。

嬰兒癲癇通常是由遺傳引起的。目前已知的嬰兒癲癇遺傳病因有800 多種，而且許多病因的症狀相似。快速基因組測序(rGS) 是一種快速檢測DNA 變化的方法，這種變化可能導致或促成某種病症。默多克兒童研究所（Murdoch Children’s Research Institute）領導的一項國際研究首次將快速基因組測序作為一種快速診斷嬰兒新發癲癇的方法。

這項研究的共同作者之一凱瑟琳-豪威爾（Katherine Howell）說：”嬰兒大腦發育過程中的癲癇發作如果得不到控制，會導致發育障礙的發生率很高。儘早查明病因有助於指導治療方案，如改變藥物，從而改善癲癇發作的控制。然而，目前的基因檢測方法往往需要幾個月甚至幾年的時間，導致錯失良機”。

這裡，豪威爾指的是所謂的快速基因檢測，它可以檢測DNA 中的所有基因（全外顯子組），也可以只檢測與病情相關的基因（臨床外顯子組）。它與rGS 不同，後者檢測的是一個人的全部DNA，而不僅僅是基因。

研究人員從澳大利亞、加拿大、倫敦和美國招募了100名患有新發癲癇的嬰兒。研究人員採集了這些嬰兒的血液樣本，並儘可能採集了他們親生父母一方或雙方的血液樣本。分析樣本後，他們發現rGS 對嬰兒癲癇的診斷率高達43%。通過使用rGS 進行診斷，研究中56% 的嬰兒改變了治療方案。

在一些病例中，基因診斷顯示預後相對較好，很有可能脫離抗癲癇藥物治療並正常發育。而在另一些情況下，基因診斷則表明預後相對較差，極有可能出現抗藥性癲癇發作、發育遲緩或智力障礙，甚至過早死亡。在這兩種情況下，這些信息對於製定患者護理計劃都很有價值。

此外，研究人員還發現，”三重奏”rGS–分析父母和孩子的樣本還可以發現嬰兒和父母的繼發性或偶然性診斷結果，5% 的研究參與者就有這種發現。

研究人員說，這些發現表明，需要更多地利用rGS 等尖端技術來改善患者的治療。

豪威爾說：”我們希望快速基因組測序能儘早針對潛在病因提供個性化治療，從而改善癲癇嬰兒的治療效果。在我們的研究中，獲得診斷的半數以上患者的治療方法發生了改變，這對這一弱勢群體來說是一個了不起的結果”。

要證明快速診斷在改善患者臨床、生活質量和經濟效益方面的重要性，還需要進行縱向跟踪研究。

該研究發表在《柳葉刀神經病學》雜誌上。