一項大規模國際合作研究發現了與乳腺癌相關的新基因。由拉瓦爾大學的Jacques Simard 教授和英國劍橋大學的Douglas Easton 教授領導的一項突破性國際研究確定了與乳腺癌相關的新基因。這些發現可被整合到未來的檢測中，以識別風險較高的婦女。

目前的乳腺癌基因檢測主要考慮BRCA1、BRCA2 和PALB2 等特定基因。然而，這些基因只佔遺傳風險的一小部分，這表明未確定的基因也可能在其中發揮作用。

這項研究揭示了至少四種新的乳腺癌風險基因，並為其他幾種基因提供了初步證據。認識這些基因不僅能加深我們對乳腺癌遺傳風險的理解，還能提高風險預測能力。這種深入的了解將促進更有效的乳腺癌篩查方法、風險緩解和臨床管理策略。

此外，發現這些新基因還能讓我們深入了解引發癌症生長的生物過程，從而為創新的新療法鋪平道路。

研究的總體目標是將這些信息整合到全球醫療專家廣泛採用的現有綜合風險評估工具中。拉瓦爾大學的雅克-西馬德（Jacques Simard）教授強調說：”改善高風險婦女的遺傳諮詢將促進在降低風險策略、篩查和確定治療方案方面的共同決策。雖然在這些新基因中發現的大多數變異都很罕見，但對於攜帶這些變異的婦女來說，風險可能很大。例如，其中一個新基因MAP3K1 的變異似乎導致患乳腺癌的風險特別高。”

這項研究的優勢在於用於分析的基因數據。研究人員對26000 名患乳腺癌的婦女和217000 名未患乳腺癌的婦女的所有基因變化進行了研究。其中包括來自歐洲和亞洲八個國家的婦女。

“據我們所知，這是同類研究中規模最大的一次。”劍橋大學癌症遺傳流行病學中心主任道格拉斯-伊斯頓（Douglas Easton）教授說。

“在將這些信息用於臨床之前，科學家們需要在更多的數據集中驗證這些結果。”伊斯頓教授說：”我們需要更多的數據來更準確地確定與這些基因變異相關的癌症風險，研究腫瘤的特徵，並了解這些遺傳效應如何與影響乳腺癌風險的其他生活方式因素相結合。研究小組目前正在為此開展一項大規模的國際研究。”

劍橋大學Naomi Wilcox 等人的研究報告於2023 年8 月17 日發表在科學雜誌《自然-遺傳學》上。