基因圖譜揭示人類發旋方向的秘密
第一項針對人類頭皮發旋的全基因組關聯研究發現,發旋方向受多個基因而不是單個基因的影響。發現了四種可能影響這個方向的基因變異,該研究反駁了之前將發旋模式與神經發育聯繫起來的理論。《皮膚病學研究雜誌》上的一項新研究揭示了決定毛旋方向的基因。
首個針對人類頭皮發旋的基因圖譜研究不僅證明了發旋方向具有遺傳基礎,而且還受到多種基因的影響。據愛思唯爾出版的《皮膚病學研究雜誌》報導,確定了四種可能影響毛旋方向的相關遺傳變異。毛旋是圍繞毛囊方向定義的點以圓形圖案生長的一小塊頭髮。頭皮毛髮螺旋圖案是一種容易觀察到的人類特徵,通常通過螺旋數(單螺旋或雙螺旋)和螺旋方向(例如順時針、逆時針或擴散)來表徵。由於在神經發育異常的患者中觀察到非典型螺紋模式,因此了解螺紋模式的遺傳基礎可能有助於揭示重要的生物過程。第一項針對人類頭皮發旋的全基因組關聯研究(GWAS) 在全國身體特徵調查隊列的2149 名中國人中進行。隨後對來自台州縱向研究隊列的1950 名中國人進行了重複研究。
a) 螺紋方向圖案。(b) 發現和復制隊列的曼哈頓圖和分位數-分位數圖。圖片來源:皮膚病學研究雜誌中國科學院上海營養與健康研究所首席研究員王思佳博士解釋說:“我們對自己為什麼看起來像這樣知之甚少。 我們的小組一直在尋找各種有趣的外貌特徵背後的基因,包括指紋圖案、眉毛厚度、耳垂形狀和頭髮捲曲。 螺旋狀的頭髮是我們好奇的特徵之一。 普遍的觀點是,發旋方向由單個基因控制,表現出孟德爾遺傳。 然而,我們的結果表明,毛旋方向受到多個基因累積效應的影響,表明多基因遺傳。”該研究確定了四個相關的遺傳變異(7p21.3、5q33.2、7q33 和14q32.13)。這些遺傳變異可能通過調節毛囊的細胞極性來影響毛旋方向。此外,顱神經管的閉合和生長也可能在此過程中發揮作用。王教授繼續說道:“雖然之前的工作提出了毛旋模式與神經發育異常之間存在關聯的假設,但沒有觀察到毛旋方向與行為、認知或神經表型之間存在顯著的遺傳關聯。 儘管我們對自己為什麼會長成這樣還知之甚少,但我們相信好奇心最終會驅使我們找到答案。”