科學家在一對姐妹身上發現了與身材矮小有關的TMCO3 基因突變。研究證明了該基因在骨骼生長中的作用，並通過小鼠模型證實了突變的影響。該研究在漢堡-埃彭多夫大學醫學中心進行，強調了離子和酸鹼平衡在生長中的重要性。

新的研究發現，負責骨骼生長的TMCO3 基因突變與身材矮小有關。科學家們通過分析小鼠模型證實了該基因突變的影響，從而揭示了該基因在生長過程中的關鍵作用。

通過下一代測序，研究人員在兩個身材矮小的姐妹身上發現了TMCO3 基因突變。這項發表在《骨與礦物質研究雜誌》（Journal of Bone and Mineral Research）上的研究揭示了TMCO3 基因的功能，特別是在骨骼生長方面的功能。

TMCO3 在骨骼生長中的作用

研究還發現，TMCO3 蛋白由負責骨骼生長的軟骨細胞表達。此外，研究還發現，TMCO3 還能調節另外兩種已知能控制骨骼生長的蛋白質（甲狀旁腺激素相關蛋白和印度刺猬蛋白）的表達。TMCO3 似乎能通過細胞內的蛋白質包裝細胞器運輸質子以交換鉀。

通過小鼠模型證實

科學家們通過分析缺乏TMCO3 基因的小鼠模型，證實TMCO3 基因突變是導致姐妹倆身材矮小的原因。分析結果顯示，小鼠的骨骼變短，從而加強了該基因與這種特殊生長異常之間的聯繫。

合作努力和影響

“這篇論文是德國漢堡-埃彭多夫大學醫學中心人類遺傳學研究所和骨學與生物力學系通力合作的成果。它顯示了離子和pH值平衡在生物體生長過程中的重要性， “通訊作者Kerstin Kutsche博士說。