最近發表在《自然-生態學與進化》（Nature Ecology and Evolution）雜誌上的一項國際研究讓人們對大猩猩的進化史有了更深入的了解。由奧地利維也納大學（University of Vienna）和西班牙巴塞羅那進化生物學研究所（Institute of Evolutionary Biology）領導的科學家們利用神經網絡等現代統計方法分析了大猩猩的基因組。

研究小組在這一與人類關係密切的猿類物種中發現了基因流動事件，即從一個已經滅絕的種係到今天生活的大猩猩的基因流動。這類似於現代人類和倭黑猩猩保存了來自已滅絕族群的基因，這些基因仍然可以在我們的基因組中找到。

人類和大猩猩有一個令人興奮的共同點：在進化過程中，這兩個物種的DNA 都與今天已經滅絕的其他族群的個體交配而發生了混合–因此，出現了基因從一個族群向另一個族群的導入。在進化史上，現代人與尼安德特人和丹尼索瓦人交換了基因。

休息期間，山地大猩猩母嬰與另一隻成年雌性大猩猩在一起。圖片來源：大猩猩醫生Mike Cranfield

如今，在許多人類的基因組中仍能找到它們的踪跡。針對類人猿，尤其是大猩猩的類似研究很少，因為我們的近親只有少數化石，不像智人，可以從中提取古代DNA 進行分析。因此，活在今天的個體的基因組是重建其進化史的唯一途徑，這一點尤為重要，因為大猩猩在野外瀕臨滅絕。

幽靈種群的基因流動為了解進化史提供了新的視角

大猩猩由兩個物種（西部和東部大猩猩）組成，每個物種又有兩個亞種： 西部大猩猩包括西部低地大猩猩和跨河大猩猩，東部大猩猩包括東部低地大猩猩和密切相關的山地大猩猩。在目前的研究中，國際教育局的托馬斯-馬克斯-博內特（Tomas Marques-Bonet）和維也納大學的馬丁-庫爾維姆（Martin Kuhlwilm）領導的團隊與桑格研究所的克里斯-泰勒-史密斯（Chris Tyler-Smith）和薛雅麗（Yali Xue）合作，分析了來自所有四個亞種的個體的全基因組，包括來自烏干達布文迪國家公園（Bwindi National Park）的新測序的山地大猩猩基因組，該公園是僅存的兩處山地大猩猩棲息地之一。

休息期間的山地大猩猩母子。圖片來源：大猩猩醫生邁克-克蘭菲爾德（Mike Cranfield）

包括神經網絡整合在內的創新統計方法揭示了一個驚人的結果：4 萬年前，一個現已滅絕的大猩猩幽靈種群與東部低地大猩猩和山地大猩猩的共同祖先之間進行了基因交換。科學家馬丁-庫爾維爾姆（Martin Kuhlwilm）解釋說：”今天的東部大猩猩基因組中有多達3% 的基因來自這個幽靈種群，它們在300 多萬年前從所有大猩猩的共同祖先那里分離出來。他繼續說：”另一方面，我們無法在西部大猩猩中鑑定出任何這些DNA 片段”。

幽靈種群的基因流動可能影響基因功能

這個國際研究小組能夠給人留下深刻印象的是，已經滅絕的祖先的基因輸入不僅在進化史上有意義，而且還可能對現今的物種產生功能性影響。

他們舉例說明了這一點： 研究人員發現，一種編碼苦味受體的基因從幽靈種群引入了今天的東部低地大猩猩和山地大猩猩–之後可能受到了正向選擇。這對今天的動物來說非常有用，因為這種味覺感受器可能有助於避免吃有毒（和苦味）的食物。

另一個有趣的分析結果是，東部大猩猩的X 染色體上保留了極少量來自幽靈種群的DNA。因此，它似乎受到了負面選擇的影響，這在人類和其他物種中也可以觀察到。其中一個可能的原因是，與其他染色體不同，這條染色體在雄性個體中只存在一個拷貝，因此有害突變可能會產生更大的影響。

托馬斯-馬爾克斯-博內特（Tomas Marques-Bonet）也是UPF 醫學與生命科學系（MELIS）的遺傳學教授，他說：”進化遺傳學非常重要，我們的研究讓我們更好地了解了大猩猩的進化史，為幫助我們更好地理解滅絕種群的基因流會對當前種群產生哪些影響做出了寶貴貢獻。”