來自耶魯大學和布羅德研究所的研究人員發現，大約10000個遺傳信息片段的缺失使人類與我們最親近的靈長類親屬有所區別。這些保守的缺失，與認知功能和腦細胞的形成有關，表明了一種進化優勢，改變了我們基因的功能，並可能促成了我們獨特的人類特徵。

根據耶魯大學、麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所的研究人員領導的一項新研究，與其他靈長類動物的基因組相比，人類基因組所缺乏的東西可能對人類的發展至關重要，而在我們的進化史上所增加的東西也是如此。

最近發表在《科學》雜誌上的這項新發現，填補了人們對人類基因組歷史性變化的認識的一個重要空白。雖然從不同物種的基因組中收集數據的能力的革命使科學家們能夠確定人類基因組特有的添加物–例如對人類發展說話能力至關重要的一個基因–但人們對人類基因組中缺少的東西關注得較少。

在新的研究中，研究人員利用對靈長類動物DNA的更深入的基因組研究表明，在我們的進化歷史過程中，失去了大約10000比特的遺傳信息–大多數小到只有幾個鹼基對的DNA–使人類與黑猩猩（我們最親近的靈長類動物）有所不同。其中一些”被刪除”的遺傳信息與涉及神經元和認知功能的基因密切相關，包括一個與發育中的大腦中的細胞形成有關的基因。

耶魯大學的研究小組發現，這10000個缺失的DNA片段–它們存在於其他哺乳動物的基因組中–是所有人類共有的。

作者說，這些基因缺失在所有人類中成為保守的事實證明了它們在進化中的重要性，表明它們賦予了一些生物優勢。

耶魯大學醫學院遺傳學助理教授、該論文的資深作者Steven Reilly說：”通常我們認為新的生物功能必須需要新的DNA片段，但是這項工作向我們表明，刪除基因代碼可能導致深刻的後果，使我們成為一個獨特的物種。”

這篇論文是發表在《科學》雜誌上的幾篇論文之一，該項目是一個國際研究合作項目，通過比較當今存在的240種哺乳動物的DNA序列，對哺乳動物基因組的多樣性進行分類。

在他們的研究中，耶魯大學的研究小組發現，在大多數其他哺乳動物物種的基因組中發現的一些基因序列，從小鼠到鯨魚在人類中消失了。他們說，但其中一些刪除並沒有破壞人類的生物學，而是創造了新的基因編碼，消除了通常會關閉基因的元素。這種遺傳信息的刪除所產生的效果相當於從”isn’t”這個詞中刪除了三個字符–“n’t”，從而創造了一個新詞”is”。[這種刪除]可以調整如何製造人類的指令的含義，有助於解釋我們更大的大腦和復雜的認知。

研究人員使用了一種叫做大規模並行報告者分析（MPRA）的技術，它可以同時篩选和測量物種之間成千上萬的基因變化的功能。這些工具有能力讓我們開始識別使我們作為一個物種獨特的許多小分子構件。