研究人員首次通過DNA甲基化鑑定新生兒中的精神分裂症風險標誌物
由弗吉尼亞聯邦大學的調查人員領導的一個國際研究小組首次確定了可能在生命早期表明一個人是否具有精神分裂症的易感性的標誌物。預測生命後期患精神分裂症的風險的能力可能允許早期檢測和乾預,研究人員希望這能減少該疾病對個人、家庭和社區的影響。他們的研究結果已經發表在《分子精神病學》雜誌上。
精神分裂症是一種嚴重的精神疾病,最常在年輕的成年人中被發現。它影響到多達1%的世界人口,並可能導致衰弱的影響,如與現實失去聯繫的感覺。據世界衛生組織稱,患有這種疾病的人早死的可能性高達三倍,而且經常面臨歧視、社會孤立和身體衰弱的疾病。
儘管精神分裂症涉及到遺傳成分,但有充分證據表明,環境因素在一個人是否患上這種疾病中發揮著作用。這些環境因素可以引發DNA的化學變化,通過一個叫做甲基化的過程來調節哪些基因被打開或關閉。
研究像精神分裂症這樣的疾病的可能遺傳誘因是複雜的,因為甲基化變化可能是由疾病本身和相關因素引起的,如通常伴隨著壓力和藥物。
由於疾病對甲基組的影響–甲基組是指生物體基因組或特定細胞中的一組核酸甲基化修飾的術語–理想情況下是在疾病發生之前獲得樣本。但由於精神分裂症是一種大腦疾病,這將是不可能的。

弗吉尼亞聯邦大學藥學院生物標誌物研究和精準醫學中心的埃德溫-范登奧德博士和卡羅琳娜-阿伯格博士。資料來源:弗吉尼亞聯邦大學
為了解決這個問題,由VCU藥學院教授Edwin van den Oord博士和Karolina Aberg博士領導的研究小組設計了一種獨特的方法。首先,他們檢查了瑞典333名嬰兒出生後不久抽取的血液樣本,跟踪了2400萬個甲基化標記。該團隊使用統計分析,使他們能夠在細胞類型的特定水平上研究甲基化標記。
該研究的主要研究者、VCU生物標誌物研究和精準醫學中心副主任Aberg指出:”由於取樣的血液是在出生後幾小時內收集的,在任何精神分裂症症狀發生前幾年,這些發現不能受到疾病本身或其他產後因素的影響。”
接下來,研究小組通過將血液樣本與來自不同人的595份死後腦部樣本的轉錄數據進行比較來驗證任何重大發現–一些人患有精神分裂症,另一些人則屬於沒有患病的對照組。這些腦部樣本由來自世界各地的調查人員提供,包括歐洲、北美和澳大利亞。
研究小組還將他們的發現與從精神分裂症患者和對照組–總共2970人抽取的成人血液的甲基化數據進行了比較。
研究人員得出結論,新生兒中已經存在的某些甲基化差異表明患精神分裂症的風險增加。
“換句話說,我們可以確定以後會患上精神分裂症的人和對照組之間的甲基化差異,這些差異是新生兒血液中特定細胞類型所特有的,”《分子精神病學》雜誌論文的第一作者、生物標誌物研究和精準醫學中心主任范登奧德說。”將繼續圍繞這些甲基化差異進行研究,以開發潛在的未來臨床生物標誌物,從而實現早期檢測和乾預。”