氧療法:一種前景廣闊的治療罕見兒童疾病交替性偏癱的新方法
交替性偏癱是一種衰弱的神經發育障礙,源於ATP1A3基因的突變。這種情況在兒童早期就受到影響,對他們的生活質量有很大影響。在癱瘓發作期間,可能從幾分鐘到幾天不等,身體的一側或交替的一側可能會癱瘓。此外,患者可能會經歷重複性的肌肉收縮,即所謂的肌張力障礙,這可能會持續數小時,並引起明顯的疼痛。
圖為皮層神經元資料來源:美國國立衛生研究院國家促進轉化科學中心
目前,該病的管理重點是使用鎮靜劑,因為症狀往往會在睡眠中消退。避免誘因,如壓力或體力消耗,可能有助於減少偏癱和肌張力障礙發作的頻率。
“我們不知道如何幫助這些病人。因此,我們仍然特別關注那些有時出乎意料的因素,這些因素可以緩解他們,”神經學家和異常運動專家Emmanuel Flamand-Roze解釋說。”最近,一名25歲的男子告訴我們,在肌張力障礙發作時接受笑氣後,他的症狀在幾分鐘內就緩解了。我們試圖找出原因,因為我們知道這種氣體–一氧化二氮–通常與50%的氧氣一起施用。由於不可能在日常治療中給予一氧化二氮,我們想測試氧氣是否是停止發作的原因。”
研究人员随后在患者家中安装了一个氧气治疗装置。”我们观察到,在施用氧气后15分钟,肌张力障碍发作就停止了,”研究人员说。这是一个显著的好处,因为这个年轻人每天可能会有多达8次的发作,其中一些可能持续几个小时。他的生活质量得到了改善。氧气疗法是一种安全、高度可及的治疗方法,可以大大减少烈性镇静剂的使用,如咪达唑仑,该病人每月要服用40剂。”
團隊成員Quentin Welniarz提出了一個假說來解釋氧氣的效果。據他說,一種叫做皮質擴散抑制(CSD)的現象,相當於大腦中的電干擾波,在引發交替性偏癱的症狀中起著至關重要的作用。這一波包括一個快速的神經元過度活躍階段和一個較慢的大腦皮層細胞電沉默階段。它還與缺氧有關- 即氧氣供應減少。因此,在發作時快速給氧可以中斷或減輕這種現象。
為了確保氧氣輸送和緩解肌張力障礙發作之間的關聯不是巧合,研究人員必須確保在可比較的條件下在其他病人身上發生同樣的效果。同樣,如何優化氧氣療法的使用,尤其是在家裡,使其盡可能地減少限制性,這一點也有待於澄清。