澳大利亞科學家創建了第一張基因圖譜，指出了導致肉瘤的關鍵基因，肉瘤是兒童中最常見的癌症之一。由Omico、Garvan醫學研究所和新南威爾士大學悉尼分校領導的研究製作的第一張肉瘤綜合基因圖，已經確定了幾個肉瘤致病基因。這項研究對受肉瘤影響的個人和家庭具有重大意義，能夠更早發現並可能提高患者的生存率。

人類肉瘤細胞（肌樣脂肪肉瘤）的IHC染色。

肉瘤是罕見的癌症，起源於骨骼、肌肉、脂肪或軟骨。這些癌症主要影響兒童和年輕人，在20歲以下個人的所有癌症診斷中約佔20%。到目前為止，對肉瘤的遺傳基礎的研究很少。發表在《科學》雜誌上的這項新研究生成了一張全面的地圖，說明基因的遺傳可能會影響受肉瘤影響的家庭。

研究人員發現，每14個被診斷為肉瘤的人中就有一個攜帶有臨床上重要的基因，可以解釋癌症產生的原因。此外，研究小組還發現了一個以前未被認識的肉瘤特有的遺傳途徑。

論文的主要作者，加文醫學研究所的曼迪博士

“這項研究揭示的結果非常重要，因為通過了解個人如何發展肉瘤，我們更接近於早期檢測和更好的治療，”論文的主要作者，加文的遺傳性癌症風險小組組長Mandy Ballinger博士說。

在26歲時被診斷出患有肉瘤的Jonathan Granek說，這些新發現對肉瘤患者很重要。

“接受肉瘤診斷可能是毀滅性的，”Jonathan說。”這項研究為肉瘤患者提供了希望，因為它增加了在早期和可治愈階段的診斷機會。”

這項研究由加文大學基因組癌症醫學實驗室主任、Omico公司首席執行官大衛-托馬斯教授共同領導，Omico公司是一個非盈利的全國性基因組癌症研究和治療中心網絡。

“癌症從根本上說是一種遺傳性疾病，而基因組學是揭開其秘密的關鍵。這項國際合作開發了繪製癌症遺傳基礎圖的新方法，並確定了增加癌症風險的新遺傳途徑。”托馬斯教授說：”這些發現填補了癌症遺傳性缺失方面的重要空白。”

這項研究為有肉瘤家族史的人測試其患該病的遺傳風險鋪平了道路。