德克薩斯A&M大學的生物學家Alex Keene和他的團隊使用變體-基因圖譜，一種預測性的基因組學方法，證明基因Pig-Q在調節人類、蒼蠅和斑馬魚的睡眠方面起著作用。失眠是一種睡眠障礙，其特點是難以入睡或保持睡眠，導致慢性疲勞和日間功能受損。它可以由各種因素引起，包括壓力、焦慮、抑鬱、醫療條件和不健康的睡眠習慣。

由美國國立衛生研究院資助的一項工作，包括來自德克薩斯A&M大學、賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院和費城兒童醫院（CHOP）的研究人員已經採用人類基因組學發現了一條調節人類和果蠅睡眠的新型基因途徑。這一突破可能會導致開發出治療失眠和其他睡眠相關疾病的新方法。

德州農工大學的遺傳學家和進化生物學家Alex Keene與賓夕法尼亞大學的Allan Pack和Philip Gehrman以及費城兒童醫院（CHOP）的Struan Grant合作開展這項創新研究。他們的研究結果最近發表在《科學進展》雜誌上。

“在利用人類基因組研究尋找睡眠基因方面，已經做出了巨大的努力，”Keene說。”一些研究有幾十萬個個體。但是在動物模型中的驗證和測試對於理解功能至關重要。我們在這裡實現了這一點，主要是因為我們每個人都帶來了不同的專業領域，使這項合作最終取得了成效。”

該團隊工作中最令人興奮的是，他們開發的管道不是從模型生物開始，而是從實際的人類基因組學數據開始。

“有大量的人類全基因組關聯研究（GWAS）確定了與人類睡眠相關的遺傳變異，然而，驗證它們一直是一個巨大的挑戰。我們的團隊使用了一種稱為變體到基因圖譜的基因組學方法來預測受每個遺傳變體影響的基因。然後我們在果蠅中篩選了這些基因的影響。研究發現，基因Pig-Q的突變增加了睡眠，該基因是一種蛋白質功能調節劑的生物合成所需的。然後我們在脊椎動物模型–斑馬魚中進行了測試，發現有類似的效果。因此，在人類、蒼蠅和斑馬魚中，Pig-Q與睡眠調節有關”。

Keene說，該團隊的下一步是研究一種常見的蛋白質修飾，即GPI-錨的生物合成對睡眠調節的作用。此外，他指出，該團隊開發的從人類到果蠅到斑馬魚的管道將使他們不僅能對睡眠基因進行功能評估，而且還能對通常使用人類GWAS研究的其他性狀進行評估，包括神經變性、衰老和記憶。

賓夕法尼亞州精神病學臨床心理學副教授、賓夕法尼亞州時間生物學和睡眠研究所的臨床心理學家Gehrman說：”了解基因如何調節睡眠以及這一途徑在睡眠調節中的作用，可以幫助解開未來關於睡眠和睡眠障礙的發現，例如失眠。在未來，我們將繼續使用和研究這個系統，以確定更多調節睡眠的基因，這可能為睡眠障礙的新療法指明方向。”

Keene在他的生物鐘研究中心附屬實驗室的研究位於進化和神經科學的交叉點，主要重點是了解蒼蠅和魚類模型中睡眠、記憶形成和其他行為功能的神經機制和進化基礎。具體來說，他研究果蠅（Drosophila melanogaster）和失去視力和睡眠能力的墨西哥洞穴魚，目的是確定行為選擇的遺傳基礎，這些行為選擇是導致人類疾病的因素，包括肥胖症、糖尿病和心髒病。