最近發表在《自然》和《基因組醫學》雜誌上的兩項突破性研究發現了解釋前列腺癌嚴重程度的種族差異的基因特徵，特別是在撒哈拉以南非洲。通過對澳大利亞、巴西和南非捐贈者的前列腺癌腫瘤進行遺傳分析，該團隊開發了一種新的前列腺癌分類法（分類方案）和癌症驅動因素，不僅可以根據患者的遺傳血統進行區分，還可以預測哪些癌症有可能成為威脅生命的疾病，這項工作目前還很困難。

高級作者、澳大利亞悉尼大學查爾斯-帕金斯中心和醫學與健康學院的基因組學家和佩特雷前列腺癌研究主席Vanessa Hayes教授說：“我們對前列腺癌的理解一直受到以西方人群為研究重點的嚴重限制。作為非洲人後裔或來自非洲，男性患致命性前列腺癌的風險增加一倍以上。雖然基因組學是解開遺傳和非遺傳因素的關鍵，但到目前為止，非洲的數據還很缺乏。”

比勒陀利亞大學的Riana Bornman教授說：“前列腺癌是我們地區的無聲’殺手’。我們必須從基層做起，讓社區參與公開討論，為非洲人融入基因組革命建立基礎設施，同時確定前列腺疾病的真實程度。”她是男性健康方面的國際專家，也是南非南部非洲前列腺癌研究的臨床負責人。

利用先進的全基因組測序技術（一種繪製癌細胞全部遺傳密碼的方法），研究人員在居住在三個研究區的183個未經治療的前列腺腫瘤中發現了200多萬個癌症特定的基因組變異。

Hayes教授說：“我們發現非洲人受到更多數量和範圍的後天（包括癌症驅動因素）基因改變的影響，這對管理和治療前列腺癌時的祖先考慮具有重大意義。”

悉尼大學的計算生物學家、《自然》雜誌的第一作者Weerachai Jaratlerdsiri博士說：“使用先進的計算數據科學，允許包括所有類型的癌症變體的模式識別，我們揭示了一個新的前列腺癌分類法，然後我們將其與不同的疾病結果聯繫起來。”

“將我們獨特的數據集與歐洲和中國癌症基因組的最大公共數據源相結合，使我們第一次將非洲前列腺癌的基因組圖譜置於全球背景中。”

作為她在悉尼大學博士學位的一部分，《基因組醫學》論文的第一作者龔婷婷博士費盡心思地篩選了基因組數據，以尋找染色體（保存遺傳信息的分子）結構的巨大變化。這些變化常常被忽視，因為在計算預測它們的存在時涉及到復雜性，但這是一個對前列腺癌具有關鍵重要性和貢獻的領域。

龔博士說：“我們顯示了非洲和歐洲衍生的腫瘤在獲得複雜的基因組變異方面的顯著差異，對疾病的發展和治療的新機會產生影響。”

這個癌症基因組資源可能是世界上第一個和最大的包括非洲數據的資源。

Bornman教授解釋說：“通過納入非洲的數據，我們不僅向精準醫療的全球化邁出了第一步，而且最終減少了前列腺癌對整個非洲農村地區的影響。”

Hayes教授補充說：“這項研究的一個優勢是能夠通過一個單一的技術和分析管道生成和處理所有數據。”

《自然》和《基因組醫學》論文中的研究是已故名譽大主教德斯蒙德·圖圖的遺產的一部分。他是第一個對自己的完整基因組進行測序的非洲人，這些數據將成為南部非洲的基因測序和前列腺癌研究的一個組成部分。測序的結果於2010年發表在《自然》雜誌上。

Hayes教授回憶說：“大主教在66歲時被診斷為晚期前列腺癌，並於2021年12月底去世，他不僅是南部非洲前列腺癌研究的倡導者，也是基因組醫學將為所有人民帶來的好處。”

“我們希望這項研究是實現這一目標的第一步。”