女孩基因突變最快48秒睡著一大笑就渾身無力想睡覺
近日,廣東深圳23女孩的薑姜(化名)一大笑就渾身無力想睡覺,這個問題已困擾她10餘年,上學時,她常常因為在課堂上突然睡著被老師批評。最近,姜薑在深圳大學總醫院神經內科確診為發作性睡病。醫生表示,姜薑下丘腦分泌素明顯下降,同時伴有基因突變,導致病症出現。隨後,醫生給姜薑進行了治療,改善其症狀。
結果提示,五次小睡試驗中,她有四次在8分鐘以內睡著,平均睡眠潛伏期(從關燈到睡著的時間)只有2.8分鐘,最短的一次她只用了0.8分鐘,也就是48秒就睡著了。
醫生介紹,正常人睡著的平均時間是10-30分鐘,姜薑這種“秒睡”是睡病的典型表現,於是給姜薑完善了顱腦核磁共振、基因檢測等檢查,“基因檢測顯示在HLA-DQB1的等位基因上,它是突變陽性的”,這個基因是睡眠的開關,基因突變就相當於開關“失靈”了。
據悉,病可能影響終身,目前主要的治療方案是,如果有猝倒發作,可以用藥控制;白天嗜睡也能想辦法減少一部分,但藥物使用受到限制。通用方法包括關注改善夜間睡眠,給予適當環境小睡以及避免過度情緒激動。也就是說,要想辦法晚上“睡好”,才能減輕白天的“秒睡”。
據研究,發作性睡病的患病率大約為2-6/10000,每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者,其中高峰發病年齡為8-20歲,正是廣大兒童青少年求學的階段。對於這部分患者而言,日間反复困倦,難以控制的倒頭就睡,並不是因為偷懶,而是因為受到發作性睡病的困擾。