美國國家眼科研究所（NEI）的研究人員發現了一種損害黃斑的新疾病，黃斑是敏銳的中央視力所需的光感視網膜的一個小區域。研究人員在《美國醫學會眼科雜誌》上發表了他們對這種未命名的新黃斑營養不良症的發現。NEI是美國國立衛生研究院的一個分支機構。

黃斑營養不良症是一種疾病，由於各種基因的異常，包括ABCA4、BEST1、PRPH2和TIMP3的異常，常常導致中央視力喪失。

例如，Sorsby眼底營養不良(SFD)是一種遺傳性眼病，與TIMP3變異特別相關，患者往往在成年後出現症狀。由於脈絡膜新生血管，即在視網膜後面生長出新的、不規則的血管，滲出液體並破壞視力，他們經常會出現視力的突然變化。

TIMP3是一種有助於調節視網膜血流的蛋白質，由視網膜色素上皮（RPE）分泌，RPE是滋養和支持視網膜光感光體的一層組織。所有報告的TIMP3基因突變都是在成熟的蛋白質中，在一個稱為裂解的過程中從RPE細胞中“切割”出來。

“我們發現，令人驚訝的是，兩名患者的TIMP3變體不在成熟蛋白中，而是在該基因用於從細胞中’切割’蛋白的短信號序列中。我們的研究顯示這些變體阻止了裂解，導致蛋白質滯留在細胞中，很可能導致視網膜色素上皮細胞的毒性，”主要作者Bin Guan博士說。

研究小組對這些發現進行了臨床評估和家族成員的基因測試，以驗證這兩個新的TIMP3變體與這種非典型黃斑病有關。

拉斯克終身研究員、醫學視網膜專家、臨床評估患者的Cathy Cukras博士說：“受影響的人有光斑，或盲點，以及表明疾病的變化，但就目前而言，他們的中心視力得以保留，沒有脈絡膜新生血管，與典型的Sorsby眼底營養不良不同。”

NEI的眼科基因組學實驗室收集和管理被招募到NEI臨床項目中的多項研究的患者的標本和診斷數據，以促進對罕見眼病的研究，包括索斯比眼底營養不良症。

高級作者、NEI眼科基因組學實驗室主任、醫學博士Rob Hufnagel說：“發現新的疾病機制，甚至像TIMP3這樣的已知基因，可能會幫助那些一直在尋找正確診斷的病人，並有望為他們帶來新的治療方法。”