來自羅切斯特大學的生物學家利用群體基因組學研究了一種使遺傳發生偏差的自私的“超級基因”。“自私的遺傳元素”充斥著人類基因組。它們似乎對其宿主沒有好處，而是只尋求自我繁殖。

這些“自私的遺傳元素”可以造成嚴重的破壞。例如，它們可以扭曲性別比例，損害生育能力，導致有害的突變，甚至有可能導致種群滅絕。

生物學家首次利用群體基因組學闡明了一種被稱為Segregation Distorter（SD）的自私遺傳元素的進化和後果。羅切斯特大學的這些研究人員包括生物學副教授Amanda Larracuente和大學生物系主任教授Daven Presgraves。

在最近發表在《eLife》雜誌上的一篇論文中，科學家們報告說，SD造成了染色體組織和遺傳多樣性的巨大變化。

科學家們用果蠅作為模型生物來研究SD，這是一種自私的遺傳元素，使公平的遺傳傳遞規則發生了偏差。果蠅實際上分享了大約70%導致人類疾病的相同基因，而且由於它們的繁殖週期很短–不到兩週–研究人員能夠在相對較短的時間內創造幾代果蠅。

正如孟德爾遺傳定律所預期的那樣，雌性蒼蠅將受SD感染的染色體傳給其大約50%的後代。然而，雄性蒼蠅將SD染色體傳給了幾乎100%的後代，因為SD殺死了不攜帶自私遺傳因子的任何精子。

SD是如何做到這一點的？因為它已經進化成了研究人員所說的“超級基因”–同一染色體上的一組自私基因一起被遺傳下來。

幾十年來，科學家們已經知道SD演化成了一個超級基因。但這是他們第一次使用所謂的群體基因組學–研究群體中個體間全基因組的DNA序列變異模式–來研究SD對基因組進化的動態、進化和長期影響。

Presgraves說：“這是第一次有人對SD染色體的整個基因組進行測序，因此能夠對作為一個超級基因的歷史和基因組後果進行推斷。”

成為超級基因的好處是，多個基因可以共同作用，導致SD近乎完美地傳遞給後代。然而，正如研究人員所發現的那樣，作為一個超級基因也有很大的缺點。

在有性生殖中，來自母親和父親的染色體交換遺傳物質，產生每個後代獨有的新基因組合。在大多數情況下，染色體會正常排布，並發生交叉。科學家們早就認識到，通過交叉進行的遺傳物質交換–即所謂的重組–是至關重要的，因為它使自然選擇能夠消除有害的突變，並使有益的突變得以傳播。

然而，正如研究人員所表明的那樣，SD近乎完美的傳播的主要代價之一是它不進行重組。自私的遺傳元素通過關閉重組以確保它被傳遞給所有的後代而獲得短期的傳播優勢。但是SD並不具有前瞻性：與正常染色體相比，防止重組導致SD積累了許多有害的突變。

“如果沒有重組，自然選擇就不能有效地清除有害的突變，所以它們可以在SD染色體上積累，”Larracuente說。“這些突變可能是破壞基因功能或調節的突變。”

Presgraves說，缺乏重組也可能導致SD在進化上的衰落。“由於它們缺乏重組，SD染色體已經開始顯示出進化退化的跡象。”