科學家們發現了一種新的遺傳病，它會導致一些兒童的大腦異常生長並減緩智力發展。這種疾病仍然很新，以至於都沒有一個名稱。來自朴茨茅斯大學、南安普敦大學和哥本哈根大學的一個國際研究小組表示，被稱為谷氨酸離子受體AMPA型亞單位1(GRIA1)的蛋白質編碼基因的變化是這種不常見的遺傳性疾病的根本原因。

該變體的發現將有助於醫生開發有針對性的治療方法來幫助患者及其家庭並將為篩查和產前診斷鋪平道路。

GRIA1基因促進了大腦內部電脈衝的運動。如果這一過程受到干擾或效率降低，那麼大腦記憶信息的能力可能會受到阻礙。

為了證明GRIA1突變是改變行為的疾病的根本原因，研究小組–由青蛙遺傳學家、生物化學家和臨床遺傳學家組成–利用蝌蚪，然後通過基因編輯複製了人類基因變異。對變體的生化分析也是在青蛙卵母細胞中進行。

研究結果已發表在《American Journal of Human Genetics》上。

研究的共同作者、朴茨茅斯大學表觀遺傳學和發育生物學研究小組的實驗室負責人Matt Guille教授說道：“下一代DNA測序正在改變我們做出新的診斷和發現罕見疾病的新遺傳原因的能力。為這些病人提供診斷的主要瓶頸是將他們基因組中發現的變化跟他們的疾病牢牢聯繫起來。在蝌蚪中進行可疑的基因變化使我們能夠測試它是否在人類中引起同樣的疾病。由此產生的數據使我們能支持我們的同事提供更及時、更準確的診斷，而這正是患者和他們的家人所迫切需要的。”

論文共同作者Annie Goodwin博士是朴茨茅斯大學的一名研究員，他進行了大部分的研究，他表示：“這對我們來說是一項變革性的工作；能夠足夠準確地分析蝌蚪中類似人類的行為以檢測跟遺傳疾病相關的變化為幫助識別大量的疾病提供了機會。鑑於目前有如此多的神經發育疾病沒有得到診斷，這一點尤其重要。”

另一位共同作者、來自南安普頓大學醫學系的基因組醫學教授和副院長Diana Baralle教授補充稱：“發現這些新的遺傳性疾病的原因結束了我們病人的診斷奧義，而這是通過跨大學的跨學科合作實現的。”

每17個人中就有一個會在他們生命中的某個時候患上罕見疾病。這些罕見疾病中的大多數都有一個遺傳原因並經常影響到兒童，但要證明哪個基因變化導致疾病則是一個巨大的挑戰。

Guille教授指出，以前，雖然將一個基因和一種疾病聯繫起來的研究主要是在小鼠身上進行的，但包括他在朴茨茅斯大學的實驗室在內的幾個實驗室最近表明，在蝌蚪身上的實驗也能提供關於人類變異基因功能的非常有力的證據。在蝌蚪中重新創造一些基因變體的過程非常簡單，只需三天即可。

Guille教授補充道：“我們目前正在醫學研究委員會資助的一個項目中擴展和改進我們的技術；這使它適用於臨床合作者提供給我們的更廣泛的疾病相關DNA變化。如果臨床研究人員發現這些信息足夠有用，那麼我們將繼續合作、擴大基因功能分析的管道以便它能被用來指導對大量病人的有效干預。”