基因組測序過程中的重大進展讓英國的科學家們更近距離地觀察到某些癌症的發展可能性，其依據是人們的祖先是誰以及個人從事過的哪些行為的混合。基於10萬個基因組項目提供的數據，劍橋大學教授Serena Nik-Zainal於2022年4月21日報告了新的發現，該發現表明發現了58個新的”突變特徵”，理論上可以幫助臨床醫生更好地確定特定情況下的癌症原因。

最有可能的是，迄今為止在這些發現中發現的大量知識只是表明，隨著進一步的研究，還有更多的突變特徵可以發現，這可能使某些癌症更容易在早期發現。根據發表在《科學》雜誌上的正式報告，劍橋大學的Nik-Zainal和她的團隊使用全基因組測序過程或WGS分析了總共18640種癌症的數據，指出仍有大量的發現空間–而NHS的研究人員顯然很高興看到10萬個基因組項目產生的數據被更好利用。

英國基因組學協會的馬特·布朗教授接受了劍橋大學的採訪，他說：”突變特徵是充分使用WGS潛力的一個例子。我們希望利用這項研究中看到的突變線索，並將其應用回我們的患者群體，最終目的是改善癌症患者的診斷和管理。”

研究如何推動癌症研究的發展

最近研究的最大收穫之一是開發了一種新的基因組排序算法，被稱為Signature Fit Multi-Step，或FitMS，旨在高速交叉引用癌症序列。根據《科學》雜誌，FitMS檢測器官特定的簽名，並將這些簽名與”額外的罕見簽名”進行比較。當實際應用時，這可以從新的癌症數據樣本的測序中分擔一些繁重的工作，這使進一步的癌症研究變得更加簡單。

基因組分析目前還不是癌症評估的主要步驟，然而，聽起來這一進展可能會使這種方法更加普遍，這可能會在不久的將來轉化為NHS診所中更好的癌症患者護理。

全基因組測序是可被視為”下一代測序”的兩個過程之一。它是第一種可以對整個基因組進行測序的測序方法，與另一種方法全外顯子組測序相比，它可以更深入地了解基因組，因為全外顯子組測序只針對基因組的蛋白質編碼區域。