據外媒報導，儘管科學家已經完成了整個人類基因組的測序但仍有一些空白。現在，遺傳學家在一項具有里程碑意義的新研究中帶來了一個重要的基因序列，即對整個人類X染色體從頭到尾進行測序並覆蓋了300多萬個此前沒有被繪製出來的鹼基對。

人類基因組計劃是有史以來最雄心勃勃的科學事業之一。從1990年到2003年，一個由國際科學家組成的團隊對人類基因組進行了非常詳細的排序，最終得到了一個幾乎完整的人類物種藍圖。

但這裡的重點是“幾乎”。第一個版本覆蓋了人類基因組的92%多一點，準確率超99.99%。後來的修訂雖然彌補了一些差距，但仍沒有做到完全覆蓋。而其中最大的缺口位於染色體的中心和末端，分別被稱為著絲粒和端粒。這些區域被大量重複的序列分類，所以很難對其展開分類。

現在，一個由遺傳學家組成的國際團隊已經填補了這些空白。據了解，研究人員首次成功地從端粒到端粒對整個X染色體進行了測序。

在人類中，X染色體是父母傳給孩子的決定性別的染色體之一。一般來說，一個受精卵接收到兩條X染色體–一條來自母親一條來自父親。

在最新的研究中，研究小組並沒有對一個正常人類細胞的X染色體進行測序，相反，他們研究了一種特殊類型的細胞，這種細胞含有兩條相同的染色體，是被稱為CHM13的模型基因組的一部分。

而基因組測序面臨的一個問題是，傳統的技術一次只能讀取一小段DNA，然後再讓科學家們將它們拼在一起。不幸的是，當這些片段不斷重複時，這項工作就變得特別困難，研究小組將其比作組裝一個只有一種顏色的拼圖。

為了解開這個謎題，研究小組使用了一次讀取更長序列的新技術。其中一種技術被稱為“納米孔技術”，它將DNA的單個分子通過一個小孔然後通過檢測電流的變化對其進行排序。

“雖然這些大量重複的序列曾被認為是難以處理的，但現在我們在測序技術上取得了飛躍，”該項目的首席研究員Karen Miga說道，“通過納米孔測序，我們獲得了能跨越整個重複區域的數十萬鹼基對的超長讀數，從而繞過了一些挑戰。”

利用這項技術，研究小組能填補著絲粒上的一個巨大缺口，該缺口由310萬鹼基對重複的DNA組成。而這些以前未被探索過的地區可能會被證明對科學研究特別有價值。

Miga表示：“我們開始發現，參考序列中存在空白的一些區域實際上是人類變異最豐富的區域之一，因此我們一直缺失了許多可能對理解人類生物學和疾病非常重要的信息。”

但X染色體只是一個開始。眼下還剩下23條染色體有待科學家去發現，該項目計劃在2020年底將它們全部繪製出來。