膀胱癌早篩研究新進展尿檢有望在病徵出現十年前發現
世界衛生組織（WHO）國際癌症研究機構（IARC）的一項新研究，為膀胱癌早期篩查帶來了新的曙光。研究表明，尿液中簡單的生物標誌物，或提前十年有效預測膀胱癌。作為一種在病徵出現早期就極具挑戰性的癌症，早期篩查的重要性不言而喻。
【截圖來自：WHO | IARC】
當前可用的最佳診斷技術，是一種被稱作膀胱鏡檢查的侵入性成像程序。雖然還有幾種基於尿液的生物標記物的研究，但尚未開展臨床驗證。
此外，這些基於尿液的工具，可能僅在監測相關病例時有效，而不在於病徵的早期發現。
多年來，研究人員已經知曉端粒酶逆轉錄酶（TERT）基因的突變在膀胱癌病例中相當普遍。但到目前為止，尚不清楚這種生物標記物是否能夠成為有效的早期檢測工具。
為調查這種可能性，IARC 科學家與伊朗研究團隊合作，開展了一項名為半乳醣體隊列研究（Golestan Cohort Study）的長期項目。
【研究配圖- 1：膀胱癌病例與對照組的尿液和白細胞DNA 樣本中TERT 啟動子突變的分析工作流程示意圖。來自：The Lancet】
從2004 年開始，研究人員一共招募了50000 多名健康受試者開展長期健康研究。其在最初就創建了一個由血液、尿液、頭髮和指甲樣本組成的生物樣本庫，為研究人員提供了有價值的研究基準。
研究合著者、首席研究員Reza Malekzaded 解釋稱：“通過招募50045 名伊朗人尿液樣本並開展10 多年的隨訪，半乳醣體隊列研究是為數不多的以人群為基礎的前瞻性研究項目之一，為評估尿液生物標誌物提供了一次難得的機會”。
在該研究隊列中，最終有38 例個體繼續發展為膀胱癌。且在這些受試者中，有46.7％ 可以檢測到TERT 突變。更重要的是，在152 名匹配的無癌受試者的對照組中，並未檢測到TERT突變。
【研究配圖- 2：TERT 啟動子突變等位基因的級分（MAF）與從尿液收集（直到臨床診斷膀胱癌）的時間間隔。來自：The Lancet】
研究一作Ismail Hosen 表示：“我們結果提供了一項基於人群的前瞻性隊列研究的初步證據，表明尿液中TERT 啟動子突變很有希望作為早期發現膀胱癌的非侵入性生物標誌物”。
當然，研究人員承認這是一項早期試驗研究，涉及的群體較少，因此即使在接近臨床用途之前，TERT 突變的預測性質，也需要進一步驗證。
不過作為一項由前景、簡單且便宜的膀胱癌檢測方法，若在較大規模的研究中得到驗證，亦可為臨床醫生提供一種有價值的新工具，以今早發現膀胱癌的病徵。
有關這項研究的詳情，已經發表在近日出版的《EbioMedicine》期刊上。原標題為：《Urinary TERT promoter mutations are detectable up to 10 years prior to clinical diagnosis of bladder cancer: Evidence from the Golestan Cohort Study》。