1960年代，計算人類白血細胞中染色體數量的研究人員注意到了奇怪的現象：隨著年齡的增長，細胞會丟失Y染色體。後續研究顯示，Y染色體丟失與癌症、心髒病和其它病症相關。現在，對英國生物樣本庫中205,011名男性的分析發現，其中五分之一的血液中發現可檢測比例的Y染色體丟失。

到70 歲，43.6% 的男性出現相同問題。研究人員不知道原因，但認為這是男性體內出現問題的明顯跡象，如各種突變的累積，與癌症心臟疾病等關聯的突變。

男性會丟失Y 染色體，而女性的血細胞也可能會丟失一個X 染色體。女性沒有Y 染色體，因此丟失Y 染色體未必是不良健康後果導致的，而​​是根源於DNA 複製錯誤，是人體DNA 錯誤積累到一定程度的跡象。

Y 染色體是最小的染色體，也可能是最可有可無的。