人類細胞圖譜（HCA）聯盟最近在《自然》和其他《自然》系列期刊上發表了由40多篇同行評審論文組成的論文集，在更好地了解人體健康和疾病細胞的任務方面取得了重大進展。論文集展示了一系列大規模資料集、人工智慧演算法以及來自HCA的生物醫學發現，這些發現正在增進我們對人體的了解。

顯示人類小腸的圖片。 圖片來源：格蕾絲-伯金、諾加-羅傑爾和莫什-比頓，布羅德研究所克拉曼細胞觀察站

這些研究揭示了胎盤和骨骼的形成過程、大腦成熟過程中的變化、新的腸道和血管細胞狀態、肺部對COVID-19的反應以及基因變異對疾病的影響等。

論文集》中的論文由世界各地的研究人員提供，是大規模建構細胞圖譜的重要工具和範例。 它們共同表明，HCA 致力於全面捕捉人類的多樣性，包括遺傳、地理、年齡和性別差異。

顯示毛囊與內皮細胞的皮膚類器官。 圖片來源：Haniffa 等人，DOI 10.1038s41586-024-08002-x

人類細胞綜合圖譜

HCA 正在開發和使用單細胞和空間基因組學的實驗和計算方法，以繪製所有人類細胞（生命的基本單位）的綜合參考圖譜，作為了解人類健康以及診斷、監測和治療疾病的基礎。 迄今為止，來自100 多個國家的3600 多名HCA 成員已經合作繪製了來自10,000 多人的1 億多個細胞的圖譜。 目前，研究人員正在努力繪製人類細胞圖譜初稿，最終將包括所有器官和組織的數十億個細胞。

人體肺組織。 資料來源：劍橋大學Nathan Richoz

來自HCA 研究論文集的新見解

《自然》（Nature Portfolio）雜誌上的這組研究成果展示了HCA 在以下三個方面取得的重大進展：繪製單一成人組織或器官圖、繪製發育中的人體組織圖，以及開發突破性的新分析方法，包括基於人工智慧/機器學習的方法。 參與研究的研究人員是HCA 18 個生物網路的成員，每個網路都專注於一個特定的器官、組織或系統。

人類細胞圖譜正在研究的18 個生物網路。 圖片來源：Ania Hupalowska

人類細胞圖譜的基本目標與成就

“人類細胞圖譜”是一項全球性計劃，它已經在改變我們對人類健康的認識。 透過創建健康人體的綜合參考圖–一種細胞生物學的’Google地圖’–它為檢測和了解健康與疾病的變化建立了一個基準。 「人類細胞圖譜創始聯合主席、現任劍橋幹細胞研究所（Cambridge Stem Cell Institute）的莎拉-泰克曼（Sarah Teichmann）教授說：”這種對組織內特定基因、機制和細胞類型的全新洞察力為更精確的診斷、創新藥物發現和先進的再生醫學方法奠定了基礎。 “

人類細胞圖譜創始聯合主席、現任劍橋幹細胞研究所的莎拉-泰克曼（Sarah Teichmann）教授。 圖片來源：惠康桑格研究所

加強我們對人類生物學的了解

HCA 創始聯合主席、現任基因泰克公司的Aviv Regev 博士說：”這是HCA社區的關鍵時刻，因為我們即將完成人類細胞圖譜的初稿。 這組研究成果展示了自2017年發布《HCA白皮書》以來，從生物學到人工智慧領域的重大進展，目前已提供了大量生物學和臨床見解。這一大規模、由社區驅動、具有全球代表性且經過嚴格策劃的圖集將不斷發展，並繼續向所有人開放，以推進我們對人體健康和疾病治療的理解。

HCA 創始聯合主席Aviv Regev 博士。 圖片來源：基因泰克公司

對人體組織和疾病的詳細了解

文集中的幾項研究提供了對特定組織和器官的詳細分析，揭示了對了解疾病非常重要的生物學新發現。 例如，從健康和患病組織中繪製的人類腸道細胞圖譜確定了一種可能參與腸道發炎的腸道細胞類型，為研究和最終治療潰瘍性結腸炎和克羅恩病等疾病提供了寶貴的資源。

發育生物學和遺傳學啟示

新論文集也包括人類組織在發育過程中的新地圖。 其中包括第一張人類骨骼發育圖譜，揭示了骨骼是如何形成的，闡明了關節炎的起源，並確定了涉及骨骼狀況的細胞。 另一項研究描述了第一胎胎盤的多原子圖譜，包括對控制胎盤如何發育和為胚胎提供營養和保護的基因程序的深入了解。 收藏品中的這些和其他發育生物學研究增加了我們對時間和空間健康發展的基本了解，並為創造治療方法提供了藍圖和資源，因為許多疾病都起源於人類的發育。

促進公平與道德研究

一篇隨附文章強調了納入歷史上代表性不足的人群樣本的重要性，並介紹了旨在促進公平科學的行動和原則。

印度約翰-C-馬丁肝臟研究與創新中心（ John C Martin Centre for Liver Research and Innovation ）的帕爾塔-馬朱姆德（Partha Majumder）教授是HCA 組委會成員之一，也是HCA 公平性工作組的聯合主席，他說：”HCA 的一個關鍵優先事項是將大量的人類樣本納入HCA：”HCA 的一個關鍵優先事項是確保人類多樣性的廣泛代表性，包括遺傳、文化和地理多樣性。 HCA研究，如亞洲免疫多樣性圖譜和對馬拉威COVID-19樣本中獨特組織病理學差異的分析，展示了大規模國際科學合作的非凡力量。 “

另一篇文章說明了HCA 在就基因組科學中的廣泛問題制定新的倫理指南並向全球科學家提供這些建議方面所發揮的作用。

人工智慧革新細胞生物學研究

正如人工智慧徹底改變了人類快速處理文字的能力一樣，它現在也在幫助科學家更深入、更全面地了解細胞層面及其他方面的生物學知識。 本論文集引入了新的人工智慧方法，以更好地理解和分類細胞類型，並在這個巨大的地圖中搜尋細胞。 例如，SCimilarity [Heimberg 等人] 使研究人員能夠比較單細胞資料集，識別不同組織和環境中的相似細胞類型，類似於”反向影像搜尋”搜尋照片的方法。 其他研究團隊則解決了一些長期存在的難題，例如根據細胞的特性將細胞分為不同的層次，即細胞註釋。

結論： HCA 套件的影響

世界衛生組織首席科學家傑里米-法拉爾（Jeremy Farrar）博士說：”來自國際人類細胞圖譜社區的這本具有里程碑意義的論文集強調了在繪製每一種人類細胞圖譜方面取得的巨大進步，以及人類細胞在成長和衰老過程中發生的變化。

編譯自/ ScitechDaily