自從尼安德特人的全基因組被定序以來，人們對他們的基因如何影響我們的健康越來越感興趣。新的研究發現，來自我們古代親戚的基因變異與自閉症易感性的增加有關。我們知道，現今的歐洲人和亞洲人繼承了1.5% 到4% 的尼安德特人DNA，但這些看似微量的遠古遺傳物質對現代人的身心健康有何影響？

分別位於南卡羅來納州和新奧爾良的克萊姆森大學和洛約拉大學的研究人員進行了一項新研究，考察了現代人從尼安德特人那裡繼承的遺傳特徵，並首次發現了與自閉症的關聯。

克萊姆森大學遺傳學和生物化學系教授亞歷克斯-費爾特斯（Alex Feltus）說：「據我所知，這是第一個真正表明尼安德特人的DNA與自閉症有關的證據。

尼安德特人（Homo neanderthalensis）是獨特的物種，並不是現代人（Homo sapiens）的直接祖先。然而，基因組分析表明，他們之間存在雜交，儘管規模有限。在歐亞人群中發現的尼安德特人DNA 比例較小，這表明這兩個物種在現代人離開非洲之後，但在他們擴散到亞洲和歐洲之前就已經繁衍了。先前的研究發現，這種遺傳遺產與神經、精神、免疫系統和皮膚疾病有關。

在本項研究中，研究人員從公開資料庫中獲取數據，研究自閉症患者及其未受影響的兄弟姐妹與種族匹配的對照組相比，是否富含尼安德特人的DNA。他們研究了單核苷酸多態性或SNPs（讀作”snips”），這是人與人之間最常見的基因變異類型。每個SNP 代表一個DNA 構建塊（稱為核苷酸）的差異。當SNP 出現在基因內或基因附近的調控區域時，它們可能會影響基因的功能，從而在疾病中發揮作用。

研究人員在分析中發現了25個與大腦發育有關的SNP，這些SNP在自閉症患者中明顯富集–即代表性過高。不過，研究人員說，這些源自尼安德塔人的變異並不總是會導致自閉症。相反，這與自閉症的易感性有關。

“假設並不是’尼安德特人給了我們自閉症'”。費爾特斯說。 “而是尼安德特人給了我們一些基因調整，使我們更容易患上自閉症。自閉症是一種複雜的性狀。它由很多很多基因控制。我們實驗室的一大工作就是試著了解其複雜程度。 。

研究人員希望，他們的研究將有助於進一步研究尼安德特人的古老基因對現代大腦發育、智力和整體人類健康的持續影響，包括進一步了解自閉症的複雜性。

這項研究發表在《自然》雜誌的《分子精神病學》。