由利茲大學（University of Leeds）共同領導的新研究發現了一種罕見的疾病，這種疾病會導致嬰兒出生時多出手指和腳趾，並造成一系列先天缺陷。這種尚未命名的疾病是由一種名為MAX 的基因突變引起的。除了多出的數字（多指畸形）外，它還會導致一系列與大腦發育有關的症狀，如自閉症。

研究中一名兒童的腳，顯示多出一個腳趾。圖片來源：利茲大學

研究中的一名兒童。巨腦症是一種描述頭圍增大的疾病。資料來源：利茲大學

這項研究標誌著首次發現了這種遺傳關聯。研究也發現了一種分子，有可能用於治療某些神經症狀，防止病情惡化。不過，在將這種分子用作治療之前，還需要進行更多的研究來進行測試。

這篇發表在《美國人類遺傳學雜誌》上的論文主要研究了三個人罕見的身體特徵組合，即多指畸形和遠大於平均水平的頭圍（即巨顱症）。

這些人還有一些共同的特徵，包括眼睛發育遲緩，導致他們在生命早期就出現視力問題。研究人員比較了這些人的DNA，發現他們都帶有導致出生缺陷的共同基因突變。

最新研究由利茲大學的James Poulter 博士、魁北克舍布魯克大學的Pierre Lavigne 博士和劍橋大學的Helen Firth 教授共同領導。

英國皇家研究院未來領導者研究員兼分子神經科學大學學術研究員保爾特博士說：「目前還沒有針對這些患者的治療方法。這意味著我們對罕見疾病的研究不僅能幫助我們更好地了解這些病症，還能確定治療這些病症的潛在方法。

“在這種情況下，我們找到了一種已經在臨床試驗中用於治療另一種疾病的藥物–這意味著，如果我們的研究發現這種藥物可以逆轉突變的某些影響，我們就可以快速為這些患者提供這種藥物。

研究團隊強調了對罕見疾病進行跨領域研究的重要性，它能讓家庭了解病情，並燃起治療的希望。

保爾特醫師補充說：「這些疾病通常沒有得到充分的重視，但卻對患者及其家庭產生了巨大的影響。這些家庭要經歷漫長而複雜的診斷過程。從嬰兒時期第一次就診到確診可能需要10 多年的時間。

拉維涅博士說：”發現突變對MAX 功能的影響是為這些兒童開發治療方法的第一步。”

研究人員現在計劃尋找更多的MAX 基因突變患者，以便更好地了解這種疾病，並研究潛在的治療方法是否能改善基因突變引起的症狀。

這項研究是與利茲教學醫院信託基金、威爾斯國家醫療服務系統的全威爾斯醫學基因組學服務以及荷蘭拉德布德大學醫學中心合作進行的。研究使用了威康-桑格研究所領導的”解密發展障礙”研究的資料。

費斯教授說：”2011-2015年，DDD研究在全英範圍內進行了招募。令人興奮的是，在2024年，我們仍有新的發現。這項新發現為我們的DDD患者確診了疾病。

編譯來源：ScitechDaily