一項重要研究揭示，與多發性硬化症有關的基因在5000 年前被遷徙的牧民帶到了歐洲西北部，影響了現代人對這種疾病的易感性。研究人員透過分析3.4 萬年前生活在西歐和亞洲的近5,000 名人類的骨骼和牙齒，建立了世界上最大的古人類基因庫。

新研究發現，能顯著增加多發性硬化症（MS）患病風險的基因是大約5000 年前由從東方遷移而來的牛羊牧民引入歐洲西北部的。圖片來源：SayoStudio

透過對古人類DNA進行定序並與現代樣本進行比較，國際專家小組繪製出了基因和疾病隨著人口遷徙而傳播的歷史圖譜。

《自然》雜誌上發表的四篇開創性研究論文揭示了這一”令人震驚”的結果，為人們從生物學角度認識衰弱性疾病提供了新的思路。

由劍橋大學和哥本哈根大學的Eske Willerslev 教授、哥本哈根大學的Thomas Werge 教授和加州大學柏克萊分校的Rasmus Nielsen 教授領導的大型國際團隊參與了這項非凡的研究，來自全球的175 名研究人員為研究做出了貢獻。

科學家有了以下發現：

• 多發性硬化症等神經退化性疾病的驚人起源
• 為什麼今天的北歐人比南歐人高？
• 5000 年前的大遷徙是如何將風險基因引入歐洲西北部人口的？
• 攜帶MS 基因在當時是一種優勢，因為它可以保護古代農民免受牛羊傳染病的侵害
• 已知會增加阿茲海默症和2 型糖尿病等疾病風險的基因可追溯到狩獵採集者身上
• 希望未來的分析能揭示更多有關自閉症、過動症、精神分裂症、躁鬱症和憂鬱症的遺傳標記

北歐是世界上多發性硬化症發病率最高的地區。一項新研究發現，能顯著增加多發性硬化症（MS）患病風險的基因是大約5000 年前由從東方遷移而來的牛羊牧民引入歐洲西北部的。

透過分析在歐亞大陸有記載的地點發現的古人類骨骼和牙齒的DNA，研究人員追溯了多發性硬化症從波羅的海草原（橫跨現在的烏克蘭、俄羅斯西南部和西哈薩克斯坦地區的部分地區）起源的地理分佈。

他們發現，與多發性硬化症患病風險相關的基因變異與亞姆納亞人一起”旅行”–他們是穿過龐迪草原遷徙到歐洲西北部的畜牧者。

這些基因變異為亞姆納亞人提供了生存優勢，很可能是透過保護他們免受牛羊的感染。但它們也增加了多發性硬化症的風險。

劍橋大學和哥本哈根大學聯合教授、聖約翰學院研究員、古代DNA 分析專家兼計畫主任埃斯克-威勒斯列夫（Eske Willerslev）教授說：”對於亞姆納亞人來說，攜帶多發性硬化症風險基因肯定是一個明顯的優勢，即使他們來到歐洲之後也是如此，儘管這些基因不可否認地增加了他們患多發性硬化症的風險。對治療方法產生了影響。

標本的年代從中石器時代和新石器時代到青銅時代、鐵器時代和維京時期，直至中世紀。資料集中最古老的基因組來自大約3.4 萬年前的一個人。

這些發現為”南北梯度”提供了一種解釋，即現代多發性硬化症的病例中，北歐是南歐的兩倍。從遺傳學的角度來看，亞姆納亞人被認為是今天西北歐大部分地區居民的祖先。他們對今天南歐人口的遺傳影響要弱得多。

先前的研究已經確定了233 個可增加多發性硬化症患病風險的基因變異。這些變異也受環境和生活方式因素的影響，會使患病風險增加約30%。新研究發現，這種現代多發性硬化症遺傳風險特徵也存在於數千年前的骨骼和牙齒中。

「這些結果讓我們所有人都感到震驚。它們為我們了解多發性硬化症和其他自體免疫疾病的進化提供了一個巨大的飛躍。」劍橋大學動物學系博士後、論文合著者威廉-巴里（William Barrie）博士說：”顯示我們祖先的生活方式是如何影響現代疾病風險的，恰恰凸顯了我們是現代世界中古老免疫系統的接受者。”

多發性硬化症是一種神經退化性疾病，人體的免疫系統會錯誤地攻擊大腦和脊髓神經纖維周圍的”絕緣體”。這會導致症狀復發和長期退化，即所謂的”進展”。

多發性硬化症研究報告的共同作者、牛津大學約翰-拉德克利夫醫院顧問醫生拉爾斯-福格教授說：「這意味著我們現在可以了解並尋求治療多發性硬化症的真正原因：這是早在史前發生的基因適應某些環境條件的結果。

另一位合著者、牛津大學的Astrid Iversen 教授說：”在衛生、飲食和醫療選擇方面，我們現在的生活與祖先截然不同，再加上我們的進化史，這意味著我們可能比祖先更容易患有某些疾病，包括多發性硬化症等自體免疫疾病。

研究人員利用靈北基金會提供的資金，在過去五年中建立了一個獨特的古代DNA基因庫，並對該基因庫中的數據進行了分析。這是世界上第一個同類基因庫，它已經在遠古人類遷徙、腦部疾病發病基因決定的風險特徵等領域提供了令人著迷的新見解。

研究人員透過分析歐洲和西亞博物館收藏的近5,000 名古人類的骨骼和牙齒，產生了從中石器時代、新石器時代到青銅時代、鐵器時代、維京時期再到中世紀的DNA 圖譜。他們將古人類DNA 數據與英國生物庫（UK Biobank）中40 萬英國居民的現代DNA 數據進行了比較。

威勒斯列夫說：『建立歐亞大陸過去人類居民的古代DNA 基因庫是一項浩大的工程，需要與整個地區的博物館合作。我們已經證明，我們的基因庫是一個精確的工具，結合對當今人類DNA 數據的分析和其他幾個研究領域的投入，可以讓我們對人類疾病有新的認識。 。

研究小組現在計劃研究其他神經系統疾病，包括帕金森氏症和阿茲海默症，以及精神疾病，包括過動症和精神分裂症。

他們收到了來自世界各地疾病研究人員的請求，希望獲得這些古老的DNA 資料，並最終打算開放基因庫。這項研究得到了靈北基金會800 萬歐元的資助，並在哥本哈根大學靈北基金會地質學中心進行。

靈北基金會研究總監揚-埃格比約格（Jan Egebjerg）表示：「靈北基金會早在2018 年就向該計畫提供如此巨額的研究基金，其理由是，如果一切順利，這將是深入了解腦部疾病遺傳結構如何隨時間演變的開創性手段。

編譯來源：ScitechDaily