科學家解開酒精消費的基因密碼
對300萬筆記錄的研究發現了控制飲酒的基因變異與許多非酒精相關疾病之間的關聯。加州大學聖地牙哥分校醫學院的研究小組深入研究了直接面向消費者的遺傳學公司23andMe公司編制的300多萬人的資料集,發現了影響飲酒的遺傳因素與其他疾病之間耐人尋味的關聯。
這項研究最近發表在《刺胳針電子生物醫學》(Lancet eBioMedicine)期刊。
該研究的通訊作者、加州大學聖地牙哥分校醫學院精神病學系副教授桑德拉-桑切斯-羅伊奇(Sandra Sanchez-Roige)博士解釋說,該研究利用基因數據將個體大致分為歐洲人、拉丁美洲人和非裔美國人。共同作者、精神病學系教授兼基礎研究副主任亞伯拉罕-A-帕爾默(Abraham A. Palmer)博士指出,這種分類”是避免統計遺傳學中一種叫做人口分層的陷阱所必需的” 。
研究人員分析了來自300 萬名23andMe 研究參與者的遺傳數據,重點研究了被稱為單核苷酸多態性或SNP 的三個特定DNA 小片段。桑切斯-羅伊奇(Sanchez-Roige)解釋說,這些特定SNP 的變體或等位基因對從過度飲酒到酒精使用障礙等各種酒精行為具有”保護”作用。
加州大學聖地牙哥分校的合作者討論了他們對300 萬個23andMe 資料庫的研究。該小組成員包括(從左順時針方向)Abraham A. Palmer、Laura Vilar-Ribo、Renata B. Cupertino、Sandra Sanchez-Roige、Natasia Courchesne-Krak 和Mariela V Jennings。資料來源:加州大學聖地牙哥分校健康科學部
他們所考慮的其中一種酒精保護變異非常罕見:在研究中發現的三種等位基因中,最常見的變異出現在2,619,939 名歐洲人隊列中的232 人、446,646 名拉丁美洲人隊列中的29 人和146,776 名非裔美國人隊列中的7 人身上;其他變體則更為常見。這些變異會影響人體代謝乙醇–酒精飲料中的致醉化學物質–的方式。
“SNP小等位基因變異的人能將乙醇迅速轉化為乙醛。”桑切斯-羅伊奇說:”這會造成很多負面影響。她接著說,由此產生的噁心感會讓酒精帶來的任何愉悅感都黯然失色–想想幾乎馬上就會出現的嚴重宿醉吧。
她說:”這些變體主要與一個人的飲酒量有關。它們也傾向於預防酒精使用障礙,因為這些變體主要與一個人可能飲酒的數量有關。”
桑切斯-羅伊奇解釋說,SNP變異對酒精消費的影響已經得到了很好的研究,但她的研究小組對23andMe數據集採取了一種”無假設”的方法,該數據集包含了數千種特徵和行為的調查資料。研究人員希望找出這三個SNP 變異是否會對酒精消費產生其他影響。
桑切斯-羅伊奇和帕爾默指出,他們的研究小組與23andMe建立了長達10年的合作關係,重點研究了許多性狀,尤其是與成癮有關的性狀。這項工作是透過23andMe 研究計畫進行學術合作的基礎。
他們對23andMe 研究參與者同意提交的唾液樣本中的DNA 進行了數據挖掘分析,並對23andMe 數據庫中的健康和行為調查進行了回复,結果發現了一系列關聯,但不一定與酒精有關。具有酒精保護等位基因的個體健康狀況普遍較好,包括慢性疲勞較少,日常工作中需要的協助也較少。
但論文指出,具有酒精保護等位基因的個體在某些方面的健康狀況也較差:終生使用菸草較多、情緒性飲食較多、罹患巴塞杜氏症和甲狀腺機能亢進症較多。具有酒精保護等位基因的個體也報告了完全出乎意料的差異,例如更多的瘧疾、更多的近視和幾種癌症,尤其是更多的皮膚癌和肺癌,以及更多的先兆偏頭痛。
桑切斯-羅伊奇承認,他們的研究結果有一個先有雞還是先有蛋的問題。舉例來說: 心血管疾病只是已知與飲酒有關的一系列疾病中的一種。 “那麼,飲酒是否會導致這些疾病呢?”帕爾默補充道:”還是說,這些基因差異對瘧疾和皮膚癌等疾病的影響與飲酒無關?”
桑切斯-羅伊奇(Sanchez-Roige)說,只有當研究人員能夠獲得非常龐大的數據集時,才有可能進行這種廣泛的、無假設的研究。許多資料集,包括研究中使用的資料集,在很大程度上依賴具有歐洲血統的個體。
她說:「在遺傳研究中納入不同祖先背景的個體非常重要,因為這樣可以更全面地了解酗酒行為和其他疾病的遺傳基礎,所有這些都有助於更全面、更準確地了解人類健康。只對一組基因相似的個體(例如,具有共同歐洲血統的個體)進行研究,可能會加劇健康差異,因為這將有助於那些僅對該人群有利的發現。
她說,他們的研究為未來的研究打開了許多大門,追尋酒精保護等位基因和與飲酒無明顯關係的疾病之間可能的關聯。了解這些影響的潛在機制可能會對治療和預防醫學產生影響。
編譯自/ scitechdaily