一項新的研究顯示，4% 的冰島人攜帶與嚴重疾病相關的基因型，這影響了他們的壽命。這項研究分析了58,000名全基因組定序的冰島人，發現可採取行動的基因型，尤其是那些容易罹患癌症和心血管疾病的基因型，會大大縮短預期壽命。這些發現促成了冰島的一項國家精準醫療計劃，凸顯了基因組數據在改善醫療保健和患者預後方面的潛力。

安進公司（Amgen）旗下子公司deCODE genetics 的科學家發表了一項研究報告，探討了冰島人口中發現的特定基因型之間的關係及其對壽命的影響。這項研究促使冰島政府啟動了一項全面的精準醫療計畫。精準醫療在很大程度上依賴基因組學、轉錄組學和蛋白​​質組學方面的大量數據，而冰島人在這些領域擁有獨特的優勢，因為他們掌握著前所未有的大量此類數據。

這項研究最近發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，研究重點是那些會增加疾病風險的基因型，針對這些基因型已經制定了預防或治療措施。這些基因型稱為可操作基因型。科學家使用了一個基於人群的數據集，其中包括58000 名全基因組測序的冰島人，以評估攜帶可操作基因型的個體比例。

利用美國醫學遺傳學和基因組學學院（ACMG）指南中的73 個可檢測基因列表，科學家發現，4% 的冰島人攜帶其中一個或多個基因的可檢測基因型。這些基因型所導致的疾病包括心血管疾病、癌症和代謝性疾病。

可操作基因型對壽命的影響

該研究評估了可操作基因型與其攜帶者壽命之間的關係。在易患癌症基因型的攜帶者中觀察到的影響最大，他們的中位存活期比非攜帶者短三年。易患乳癌、卵巢癌和胰臟癌的BRCA2致病變異使壽命縮短了7年，導致高膽固醇和心血管疾病的LDLR變異使壽命縮短了6年。論文作者、deCODE 遺傳學公司科學家帕特里克-蘇萊姆（Patrick Sulem）說：”我們的研究結果表明，我們的研究中發現的可操作基因型都會導致嚴重疾病，它們可能會對壽命產生巨大影響。 “

論文的三位作者：Kari Stefansson、Patrick Sulem 和Brynjar O Jensson。資料來源：deCODE Genetics

結果表明，特定可操作基因型的攜帶者更有可能死於這些基因型引起的疾病。BRCA2致病變異體攜帶者死於乳癌、卵巢癌或胰臟癌的風險是一般人的七倍。

此外，他們罹患攝護腺癌的幾率是不攜帶這種變異體的人的3.5 倍，死於攝護腺癌的幾率是後者的7 倍。

研究人員發現，每25 人就有1 人攜帶可採取行動的基因型，他們的平均壽命會縮短。確定並向參與者揭露可操作基因型可以指導臨床決策，從而改善患者的預後。論文作者、deCODE genetics 公司執行長 Kari Stefansson說：”因此，這些知識具有減輕個人和整個社會疾病負擔的巨大潛力。”

編譯自/ scitechdaily