多倫多大學（University of Toronto）的研究人員發現了100 多個在人類大腦中獨特進化的基因，為了解人類的認知能力提供了線索。這項使用單細胞分析的研究為人類細胞圖譜做出了貢獻，並為大腦演化和相關疾病提供了新的視角。

研究人員發現了139個基因，這些基因在靈長類動物群體中是常見的，但在人類大腦中的表現卻有很大差異。

多倫多大學研究人員領導的國際研究小組發現了100多個基因，這些基因在靈長類動物大腦中是常見的，但只有在人類大腦中經歷了進化分化–它們可能是人類獨特認知能力的來源。

由多倫多大學特默蒂醫學院唐納利細胞與生物分子研究中心和生理學系的傑西-吉利斯副教授領導的研究人員發現，與黑猩猩、大猩猩、獼猴和狨猴這四種近親相比，這些基因在人類大腦中的表達方式有所不同。

這項發表在《自然-生態學與演化》（Nature Ecology & Evolution）雜誌上的研究結果表明，選擇性壓力的降低或對功能缺失突變的耐受性可能使這些基因具有了更高層次的認知能力。這項研究是”人類細胞圖譜”（Human Cell Atlas）的一部分，”人類細胞圖譜”是一項全球性計劃，旨在繪製所有人類細胞圖譜，以便更好地了解健康和疾病。

吉利斯說：”這項研究有助於我們了解人類和其他靈長類動物大腦在細胞層面的差異，而且還建立了一個資料庫，可用於進一步描述靈長類動物基因的異同。“

研究小組成員包括冷泉港實驗室和美國艾倫腦科學研究所的研究人員，他們根據單細胞分析為每種靈長類動物繪製了大腦圖譜，單細胞分析是一種相對較新的技術，能比標準方法進行更具體的基因定序。他們使用了從大腦顳回採集的樣本創建的腦神經元倡議細胞普查網路（BICCN）資料集。

洞悉認知進化

研究團隊總共發現了139個基因，這些基因在靈長類動物群體中很常見，但在人類大腦中的表現卻有很大差異。這些基因顯示出更強的承受突變的能力，而不會影響其功能，這表明它們可能是在更寬鬆的選擇壓力下進化而來的。

這項研究的第一作者、唐納利中心的助理研究員哈姆西尼-蘇雷什（Hamsini Suresh）說：”在人類中出現分化的基因必須能夠承受變化。這表現為對功能缺失突變的耐受性，似乎允許人類大腦快速進化變化”。

我們較高的認知功能可能是人類腦細胞隨著時間的推移對多種威脅較小的突變進行適應性演化的結果。值得注意的是，在這項研究中發現的人類差異基因中，約有四分之一與各種腦部疾病有關。

腦細胞類型和基因表達

研究人員發現的差異基因存在於57 種腦細胞類型中，依抑制性神經元、興奮性神經元和非神經元分類。其中四分之一的基因只在神經元細胞（也稱為灰質）中有不同的表達，一半的基因只在膠質細胞（即白質）中有不同的表達。

大腦灰質由神經元組成，而白質則由其他類型的細胞組成，包括負責血管和免疫功能的細胞。

這項研究是BICCN 計劃的一部分，該計劃旨在對人類和其他物種大腦中的各種細胞類型進行識別和編目。2021年，該聯盟在《自然》（Nature）雜誌上發表了對小鼠、猴子和人類初級運動皮質細胞類型的全面普查。該計劃透過以最精細的分辨率研究神經傳遞和交流，揭示了大腦的進化過程。

演化和疾病研究

蘇雷什說：”顳中回的跨靈長類單細胞圖譜中大約有57萬個細胞。定義大腦這一區域的共享細胞類型目錄為探索靈長類動物進化過程中細胞結構的保護和分化提供了一個框架。我們可以利用由此獲得的信息，更有針對性地研究進化和疾病。”

編譯自：ScitechDaily