學習人工智慧演算法對其進行篩檢，他們驚訝地發現診斷自閉症的準確率達到 100%。研究結果支持使用人工智慧作為早期診斷的客觀篩檢工具，尤其是在兒童精神科專家人手有限的情況下。

在眼睛的後部，視網膜和視神經在視盤處連接。視盤是中樞神經系統的延伸，是觀察大腦的一個窗口，研究人員已經開始利用他們的能力，輕鬆、非侵入性地進入這個身體部位，獲取與大腦相關的重要資訊。最近，英國研究人員創造了一種非侵入性方法，透過將眼部安全雷射照射到視網膜上，快速診斷腦震盪。現在，韓國​​延世大學醫學院的研究人員利用人工智慧演算法篩選出的視網膜影像，發展了一種診斷兒童自閉症譜系障礙（ASD）和症狀嚴重程度的方法。研究人員招募了958名平均年齡為7.8歲的參與者，並對他們的視網膜進行了拍照，共獲得了1890張影像。其中一半參與者被診斷出患有自閉症，另一半是年齡和性別相符的對照組。自閉症症狀嚴重程度以自閉症診斷觀察表-第二版（ADOS-2）校正嚴重程度評分和社交反應量表-第二版（SRS-2）評分進行評估。利用 85% 的視網膜影像和症狀嚴重程度測試得分訓練了卷積神經網路（一種深度學習演算法），以建立篩檢 ASD 和 ASD 症狀嚴重程度的模型。其餘 15%的圖像保留用於測試。在對測試影像集進行 ASD 篩檢時，人工智慧可以挑選出診斷為 ASD 的兒童，接收者操作特徵曲線下的平均面積（AUROC）為 1.00。 AUROC 的範圍在 0 到 1 之間。一個預測 100% 錯誤的模型，其 AUROC 值為 0.0；預測 100% 正確的模型，其 AUROC 值為 1.0。即使移除影像中 95% 最不重要的區域（不包括視盤），平均 AUROC 也沒有明顯下降。研究人員說：”我們的模型在使用視網膜照片區分 ASD 和 TD（具有典型發育的兒童）方面表現良好，這意味著 ASD 的視網膜改變可能具有潛在的生物標記價值。有趣的是，這些模型僅使用包含視盤的圖像的 10%，就保留了 1.00 的平均 AUROC 值，這表明該區域對於區分 ASD 和 TD 至關重要。 “症狀嚴重程度的平均AUROC值為0.74，其中0.7至0.8的AUROC值為”可接受”，0.8至0.9的AUROC值為”優秀”。研究人員說：”我們的研究結果表明，視網膜照片可提供有關症狀嚴重程度的額外資訊。研究發現只有 ADOS-2 分數可以進行可行的分類，SRS-2 分數則不行。這可能是因為ADOS-2由訓練有素的專業人員進行，評估時間充裕，而SRS-2通常由護理人員在幾十分鐘內完成；因此，前者會比後者更準確地反映一個人的嚴重程度。 “研究參與者最小的只有四歲。研究人員說，根據他們的研究結果，他們基於人工智慧的模型可以作為客觀的篩檢工具，從這個年齡層開始使用。由於新生兒視網膜在四歲前一直在生長，因此還需要進一步研究，以確定該工具是否能準確地用於比四歲更小的參與者。研究人員說：”雖然還需要未來的研究來確定可推廣性，但我們的研究代表著向開發ASD客觀篩檢工具邁出了值得注意的一步，這可能有助於解決一些緊迫問題，如由於資源有限而無法獲得專門的兒童精神病學評估。 “這項研究發表在《美國醫學會雜誌網路版》（JAMA Network Open）。