德克薩斯大學奧斯汀分校和紐約基因組中心的一組研究人員利用人工智能仔細研究了數以萬計的X 光照片和基因序列，成功地確定了塑造我們從肩寬到腿長的骨骼的基因。這項突破性的研究作為封面文章發表在《科學》雜誌上，它不僅揭示了我們的進化史，還為未來醫生更準確地評估病人日後患背痛或關節炎等疾病的可能性鋪平了道路。

綜合生物學以及統計學和數據科學助理教授瓦格希什-納拉西曼（Vagheesh Narasimhan）說：”我們的研究有力地證明了人工智能對醫學的影響，特別是在分析和量化成像數據，以及將這些信息與健康記錄和遺傳學快速、大規模整合時。”

人類是唯一腿長於手臂的大型靈長類動物，這種骨骼形態的變化對於能夠用兩條腿走路至關重要。科學家們試圖確定，在現代人類的化石記錄中，從澳古人類到尼安德特人，解剖學上的差異清晰可見，是哪些基因變化導致了這些差異。他們還想弄清這些允許兩足行走的骨骼比例如何影響許多肌肉骨骼疾病的風險，如膝關節和髖關節炎–這些疾病影響著全世界數十億人，也是美國成人殘疾的主要原因。

研究人員使用深度學習模型對3.9 萬張醫學圖像進行自動量化，測量肩部、膝蓋、腳踝和身體其他點之間的距離。通過將這些測量結果與每個人的基因序列進行比較，他們在基因組中發現了145個控制骨骼比例的點。

這項研究的合著者、紐約基因組研究中心副成員、哥倫比亞大學精神病學系助理教授塔金德-辛格（Tarjinder (TJ) Singh）說：”我們的工作提供了一個路線圖，將特定基因與身體不同部位的骨骼長度聯繫起來，使發育生物學家能夠系統地研究這些基因。”

研究小組還研究了骨骼比例與主要肌肉骨骼疾病的關係，結果表明，髖部寬度與身高之比越大的人，患骨關節炎和髖部疼痛的可能性就越大。同樣，股骨（大腿骨）長度與身高之比越高的人，越容易患膝關節炎、膝關節疼痛和其他膝關節疾病。軀幹長度與身高之比越高的人越容易患背痛。

UT奧斯汀分校生物化學研究生、論文第一作者Eucharist Kun說：”這些疾病的形成源於一生中關節所承受的生物力學壓力。骨骼比例影響著從我們的步態到我們的坐姿等方方面面，因此它們成為這些疾病的風險因素也是合情合理的。”

他们的研究成果对我们理解进化也有影响。研究人员注意到，控制骨骼比例的几个基因片段与被称为人类加速区的基因组区域的重叠程度超过了预期。这些区域是类人猿和许多脊椎动物共有的基因组区域，但在人类中却存在显著差异。这为我们骨骼解剖结构的差异提供了基因组学依据。

文藝復興時期最經久不衰的圖像之一–萊昂納多-達-芬奇的《維特魯威人》–包含了對四肢比例和長度的類似構想，以及構成人體的其他元素。

納拉西曼說：”從某種程度上說，我們正在解決達-芬奇所糾結的同樣的問題。什麼是基本的人體形態及其比例？但我們現在使用的是現代方法，同時也在探究這些比例是如何由基因決定的。”