理化學研究所的研究人員首次明確了細胞蛋白質合成過程中的質量控制與神經系統疾病之間的聯繫。這一發現有助於開發治療此類認知障礙的新療法。核醣體是細胞內復雜的分子工廠，它將遺傳密碼轉化為蛋白質分子。這種蛋白質合成過程時斷時續，有時甚至完全停止。

當這種情況發生時，一個重要的質量控製過程就會啟動，降解已經生成的不完整的蛋白質線，否則這些蛋白質線就會損害細胞。這種清理操作被稱為核醣體相關質量控制（RQC）。

最近，有證據表明，當RQC 出現問題時，會導致各種腦部疾病，但沒有人知道這是如何發生的。

理化學研究所腦科學中心的田中元正（Motomasa Tanaka）說：”以前的研究表明，RQC功能失調可能導致神經退行性疾病。因此，我們對神經元中發生的情況非常感興趣，但迄今為止，大多數研究都集中在培養細胞系或酵母細胞上，而不是神經元上。”

核醣體的藝術印像圖。它將遺傳物質轉化為細胞運作所需的蛋白質。理化學研究所的研究人員現已發現核醣體相關質量控制失調與認知障礙之間的聯繫。

現在，遠藤亮、田中和合作者發現，移除小鼠神經元中RQC 的一個關鍵基因會導致神經元發育缺陷。

具體來說，研究小組發現，缺乏一種名為LTN1 的酶的小鼠體內兩種信號分子的水平較高： TTC3和UFMylation。”TTC3蛋白的豐度增加了10倍以上，”田中指出。”這真的很令人吃驚，因為這是一種矯枉過正的做法。”

這些信號分子的作用是關閉遺傳物質向蛋白質的翻譯–這是一種有益的效果。但它們做得太過分了，以至於會抑制神經元的生長，神經元的突起會繼續與其他神經元形成連接。正是這種對神經元的抑制被認為會導致神經元出現問題。

“TTC3的過度表達肯定有助於阻止翻譯，這是一件好事，”田中說。”但與此同時，它也會抑制神經元的延伸，減少神經元之間的交流。這可能就是認知功能障礙的原因。”

這種由於過度補償免疫系統過度活躍的初始問題而造成的更可怕的情況，免疫系統過度活躍會導致慢性炎症和過敏等嚴重疾病。這一發現可能有助於開發新的療法。田中說：”我們認為，以TTC3或照明信號因子為靶點的一些治療策略將來可能也會很有趣。”

研究小組現在打算探索信號功能障礙的積累與人類大腦疾病之間的關係。