由西奈山伊坎醫學院領導的一項多中心研究，發現了兩個以前未知的與精神分裂症有關的基因。此外，該研究還發現了第三個基因，該基因同時具有精神分裂症和自閉症的風險。該研究還表明，與這些罕見的破壞性基因變異相關的精神分裂症風險在不同的種族中是一致的。這項研究的結果可能會導致開發出治療這些疾病的新方法。

精神分裂症是一種精神障礙，影響一個人清晰地思考、感受和行為的能力。它通常在青年時期開始，可引起一系列的症狀，如幻覺、妄想、思維紊亂和社交退縮。雖然精神分裂症的確切原因尚不清楚，但據信是遺傳、環境和大腦化學因素的綜合結果。

這些研究結果最近發表在《自然-遺傳學》雜誌上。

精神分裂症大約影響到每100人中的1人，被認為是最嚴重的精神疾病之一。它可以擾亂一個人的思想、情感和行為，使他們感到與現實脫節。這對精神分裂症患者和他們的親人來說都是一種痛苦的經歷。

在這項研究中–已知的第一項調查不同人群，特別是非洲血統人群患精神分裂症風險的工作–研究人員通過比較精神分裂症患者和健康對照者的基因序列，發現了兩個風險基因SRRM2和AKAP11。薈萃分析涉及到現有的數據集，總共有35828個病例和107877個對照。

這項工作建立在最近一項研究的基礎上，該研究確定了精神分裂症的10個風險基因。然而，與目前的研究不同，先前的研究是在主要是歐洲白人血統的人群中進行的。

該研究的共同通訊作者、伊坎西奈山精神病學、遺傳學和基因組科學、神經科學和神經外科副教授Alexander W. Charney博士實驗室的前博士後研究員劉東晶博士說：”通過關註一個基因子集，我們發現了罕見的破壞性變體，這可能會帶來精神分裂症的新藥物。同樣重要的是：研究不同祖先背景的人，我們發現在那些不同的人群中，進化受限基因中的罕見破壞性變體賦予精神分裂症風險的幅度相似，以前在以白人為主的人群中建立的遺傳因素現在已經擴展到非白人的這種衰弱疾病。”

該研究中標記的第三個基因PCLO以前與精神分裂症有牽連，但現在被確定為具有精神分裂症和自閉症的共同風險。Charney博士建議說，這一發現提出了一個關於我們如何將大腦疾病作為一個整體來考慮的問題。

“眾所周知，各種疾病之間存在著共同的遺傳成分。在臨床上，基因在同一個家庭中可能看起來不同。同一家族中的同一變體可能在一個家庭成員中引起自閉症，在另一個家庭成員中引起精神分裂症。同一基因有不同表現的想法對我們來說非常有趣，因為當涉及到在臨床上對人進行治療時，它可能是有用的”。

研究人員提醒說，並不是每個病人都有已確定的精神分裂症基因中的罕見破壞性變體。這種疾病是多因素的，不存在單一的因素。

下一步，研究人員計劃評估這些基因是否以及如何可能具有臨床作用，並可能與精神分裂症的特定行為或症狀相聯繫。他們還將努力確定可能針對該研究中的基因的藥物。

勞拉-M-哈金斯博士說：”我們想繼續我和查尼博士的已故導師帕梅拉-斯克拉博士的有見地的工作，她是一位精神病學家、遺傳學家和神經科學家，她提出的首先選擇基因然後在大量病例和對照中調查基因的研究設計概念是一個革命性的想法、 她曾在西奈山伊坎醫院工作，現在是耶魯大學醫學院的精神病學副教授。如果沒有巨大的全球合作以及人們多麼願意與我們合作，這項工作是不可能的。我們在該領域的最終共同目標是改善患者的生活，我們感謝與我們合作開展這項工作的合作者”。